4 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Гены диабета 2 типа

Гены диабета 2 типа

Существуют два основных типа сахарного диабета: I тип (инсулинзависимый — ИЗСД) и II тип (инсулиннезависимый — ИНСД), составляющие 10 и 88% всех случаев соответственно. Они отличаются типичным возрастом начала, конкордантностью однояйцовых близнецов и ассоциацией с конкретными аллелями главного комплекса гистосовместимости (МНС — major histocompatibility complex). Семейное накопление наблюдают при обоих типах сахарного диабета, но в одной семье обычно присутствует только I или II тип.

Сахарный диабет I типа встречается в белой популяции с частотой около 1 на 500 (0,2%), в африканских и азиатских популяциях — реже. Обычно его обнаруживают в детстве или юности, и он вызван аутоиммунным поражением b-клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин. У преобладающего большинства больных детей уже в раннем детстве, задолго до развития явных проявлений болезни, вырабатываются многочисленные аутоантитела против ряда эндогенных белков, включая инсулин.

Ассоциация главного комплекса гистосовместимости при сахарном диабете I типа

При I типе сахарного диабета существует подтверждение роли генетических факторов: конкордантность однояйцовых близнецов приблизительно 40%, что далеко превышает 5% конкордантности у разнояйцовых. Риск диабета I типа для сибсов больного пробанда около 7%, что дает показатель наследуемости hs = 7% / 0,2% =- 35. Давно известно, что локус МНС — основной генетический фактор при сахарном диабете, так как около 95% всех пациентов с сахарным диабетом I типа (по сравнению с примерно 50% в нормальной популяции) — гетерозиготные носители аллелей HLA-DR3 или HLA-DR4 в локусе HLA класса II в МНС [HLA — человеческие лейкоцитарные антигены (human leucocyte antigens)].

Первое исследование, показавшее ассоциацию HLA-DR3 и HLA-DR4 с сахарным диабетом I типа при использовании стандартных методов проверки достоверности различия между разными аллелями HLA, проводили методом иммунологических реакций in vitro. Позже этот метод заменили прямым определением ДНК-последовательности разных аллелей. Секвенирование локуса гистосовместимости у огромного количества больных обнаружило, что «аллели» DR3 и DR4 — не просто аллели.

Как DR3, так и DR4 могут быть подразделены на десятки аллелей, располагающихся в локусе, теперь называющемся DRB1, и определяемых на уровне последовательности ДНК. Кроме того, стало ясным, что ассоциация между определенными аллелями DRB1 и сахарным диабетом I типа частично вызвана аллелем в другом локусе класса II, DQB1, располагающимся примерно в 80 килобазах от DRB1, вместе формирующих общий гаплотип (вследствие неравновесного сцепления; см. главу 10) друг с другом. DQB1 кодирует b-цепь, одну из цепей, формирующих димер белка класса II DQ. Оказывается, что присутствие аспарагиновой кислоты (Asp) в 57 позиции b-цепи DQ тесно связано с устойчивостью к сахарному диабету I типа, тогда как другие аминокислоты в этом положении (аланин, валин или серии) определяют восприимчивость.

Около 90% пациентов с сахарным диабетом I типа гомозиготны по аллелям DQB1, не кодирующим аспарагиновую кислоту в 57 положении. Раз молекула DQ, и конкретно 57 позиция р-цепи критична для связи антигена и пептида и Т-клеточного ответа, похоже, что различия в присоединении антигена, определяемые конкретной аминокислотой в 57 положении р-цепи DQ, непосредственно содействуют аутоиммунному ответу, уничтожающему инсулин-продуцирующие клетки поджелудочной железы. Тем не менее также важны другие локусы и аллели в МНС, что видно из того, что некоторые пациенты с сахарным диабетом I типа имеют в данной позиции b-цепи DQ аспарагиновую кислоту.

Гены, отличающиеся от локусов главного комплекса гистосовместимости класса II при сахарном диабете I типа

Гаплотип МНС отвечает только за часть генетического вклада в риск сахарного диабета I типа у сибсов пробанда. Семейные исследования показывают, что даже когда сибсы имеют те же гаплотипы МНС класса II, риск болезни составляет приблизительно 17%, что значительно ниже показателя конкордантности у однояйцовых близнецов, равного примерно 40%. Таким образом, в геноме должны быть другие гены, также предрасполагающие к развитию сахарного диабета I типа и различающиеся у однояйцовых близнецов и сибсов, имеющих аналогичные условия окружающей среды.

Кроме МНС, предполагают изменения еще в более чем десятке локусов, увеличивающих восприимчивость к сахарному диабету I типа, но надежно подтверждены только три из них. Это вариабельность числа тандемных повторов в промоторе гена инсулина и простой нуклеотидный полиморфизм в гене иммунного регулятора CTLA4 и в гене PTPN22, кодирующем протеин-фосфатазу. Идентификация других генов восприимчивости для сахарного диабета I типа как в пределах, так и за пределами МНС — объект интенсивного исследования. В настоящее время природа факторов негенетического риска при сахарном диабете I типа в основном неизвестна.

Генетические факторы сами по себе, тем не менее, не вызывают сахарный диабет I типа, поскольку показатель конкордантности у однояйцовых близнецов составляет не 100%, а только около 40%. До получения более полной картины участия генетических и негенетических факторов в развитии сахарного диабета I типа консультирование по оценке риска остается эмпирическим.

Сахарный диабет 2 типа

Данная форма заболевания является наиболее распространенной и встречается у 80–90 % диабетиков. Сахарный диабет 2 типа возникает вследствие инсулинорезистентности — уменьшения чувствительности клеток тела к инсулину, вырабатываемому поджелудочной железой. Факторами риска как у взрослых, так и у детей являются избыточный вес и ожирение, недостаток физической активности, нерациональное питание и наследственность.

Причины сахарного диабета 2 типа:

  • генетическая предрасположенность (если заболевание обнаружено у родителей, то риск его развития у ребенка составляет 40 %);
  • неправильное питание (несбалансированная диета приводит к нарушению обмена углеводов в организме);
  • избыточная масса тела (ожирение по висцеральному типу, когда жир откладывается в области талии и вокруг органов брюшной полости);
  • гиподинамия (сидячая работа, ограничение подвижности из-за соматических заболеваний);
  • артериальная гипертензия;
  • воспалительные заболевания поджелудочной железы.
Читать еще:  Как применять семя льна при сахарном диабете 2 типа

Симптоматика сахарного диабета 2 типа

Признаками заболевания считаются:

  • постоянная жажда;
  • сильный зуд кожи и слизистых;
  • увеличение массы тела;
  • частое мочеиспускание;
  • сонливость, повышенная утомляемость;
  • медленное заживление ран;
  • онемение конечностей;
  • судорог икроножных мышц;
  • постоянное чувство голода;
  • проблемы со зрением.

Чаще всего заболевание обнаруживается у людей после 40 лет, страдающих ожирением.

Стадии развития сахарного диабета 2 типа:

  1. Легкая. Симптоматика практически не выражена, в лабораторных анализах мочи и крови могут быть незначительные отклонения.
  2. Средней тяжести. Помимо настораживающих данных анализов, присутствуют выраженные симптомы.
  3. Тяжелая. Резкое ухудшение состояния больного с развитием осложнений.

Опасность сахарного диабета 2 типа обусловлена риском развития метаболического синдрома на фоне повышенной концентрации глюкозы в крови. Этот синдром объединяет в себе такие заболевания, как артериальная гипертензия, ИБС, диспротеинемия, ожирение.

Среди последствий сахарного диабета 2 типа выделяют:

  • гиперосмолярную кому;
  • молочнокислый ацидоз;
  • гипогликемию;
  • диабетическую нефропатию;
  • инфаркт миокарда;
  • инсульт;
  • диабетическую офтальмопатию;
  • деформацию или отмирание тканей кожи на стопах;
  • выкидыши и врожденные пороки развития у плода.

Диагностика при сахарном диабете 2 типа

По поводу обследования и терапии необходимо обращаться к эндокринологу. Врач опрашивает больного на предмет жалоб, уточняет анамнез (в т. ч. семейный), проводит физикальный осмотр.

Лабораторная диагностика при сахарном диабете 2 типа сводится к исследованию мочи и крови (общее, биохимическое). Проводятся также анализы на глюкозу в крови, кетоновые тела в моче, определяются толерантность к глюкозе, уровень инсулина и С-пептидов.

Инструментальные исследования могут включать в себя УЗИ, ангиографию, ЭЭГ головного мозга и т. д.

Генетика и сахарный диабет 2 типа

В случае диабета второго типа генетические предпосылки развития заболевания прослеживаются особенно четко. Уже выделено 20 генов, которые являются факторами риска. Чувствительность периферических тканей к инсулину понижается вследствие полиморфизма гена ADAMTS9. Толерантность к глюкозе нарушается при повышенной экспрессии продукта гена TCF7L2. Гены KCNJ11 и KCNQ1 несут информацию о структуре белков, принимающих участие в обмене инсулина.

Для предварительной оценки риска развития диабета изучаются гены DQA1, DQB1 и DRB1 и некоторые аллели HLA-DR3 и HLA-DR4. Генетическое исследование для оценки риска развития диабета «Углеводный обмен» проводится в медико-генетическом центре «Геномед».

Принципы терапии сахарного диабета 2 типа

Лечение включает в себя:

  • соблюдение диеты (согласуется с врачом);
  • прием лекарств (стимулирующих выработку инсулина, повышающих чувствительность клеток к тому гормону, а также препаратов, содержащих инсулин);
  • регулярные физические нагрузки.

Диетотерапия при сахарном диабете 2 типа предусматривает:

  • исключение мучного и сладкого;
  • сокращение объема потребления углеводов;
  • минимизацию жиров;
  • дробное питание.

Полный список разрешенных продуктов можно получить у эндокринолога.

Профилактика сахарного диабета 2 типа

Чтобы снизить риск развития болезни, следует избавиться от вредных привычек, правильно питаться, не принимать лекарства без назначения врача, вести активный образ жизни, регулярно сдавать анализы мочи и крови, нормализовать вес тела, регулярно проходить медосмотры, своевременно лечить заболевания поджелудочной железы.

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 1 и 2 типа

Одной из причин развития заболевания является генетическая предрасположенность к сахарному диабету. Кроме того, существует еще ряд факторов экзогенного характера, которые увеличивают риск его проявления.

На сегодняшний день сахарный диабет представляет собою патологию, которая не поддается полному лечению.

Таким образом, пациент с установленным диагнозом, должен соблюдать все рекомендации и наставление медиков на протяжении всей жизни, так как полностью вылечить заболевание невозможно.

Что собою представляет заболевание?

Сахарный диабет представляет собою заболевание, которое возникает в результате нарушений эндокринной системы. В течение его развития происходит нарушение всех обменных процессов в организме.

Недостаточность выработки гормона инсулина или его отвержение клетками организма, приводит к большому скоплению глюкозы в крови. Кроме того, происходит сбой в работе водного обмена, наблюдается обезвоживание.

На сегодняшний день выделяют два основных типа патологического процесса:

  1. Сахарный диабет первого типа. Развивается в результате не выработки (или выработки в недостаточных количествах) инсулина поджелудочной железой. Этот тип патологии считается инсулинозависимым. Люди, страдающие такой формой диабета, зависят от постоянных инъекций гормона на протяжении всей жизни.
  2. Сахарный диабет 2 типа являет собою инсулиннезависимую форму патологии. Возникает в результате того, что клетки организма перестают воспринимать вырабатываемый поджелудочной железой инсулин. Таким образом, происходит постепенное накопление глюкозы в крови.

В более редких случаях, врачи могут диагностировать еще одну форму патологии, которая представляет собою гестационный сахарный диабет.

В зависимости от формы патологии, причины ее развития могут отличаться. При этом всегда существуют факторы, которые обобщают это заболевание.

Значительную роль играет генетическая природа диабета и его генетическая предрасположенность.

Влияние наследственного фактора на проявление патологии

Предрасположенность к сахарному диабету может проявляться в том случае, если имеет место наследственный фактор. При этом большую роль играет форма проявления заболевания.

Генетика сахарного диабета первого типа должна проявляться от обоих родителей. Статистические данные гласят о том, склонность к инсулинозависимой форме заболевания от матери проявляется всего о трех процентов рожденных детей. При этом со стороны родного отца, наследственность к сахарному диабету 1 типа немного увеличивается и достигает десяти процентов. Случается, что патология может развиваться со стороны обоих родителей. В таком случае ребенок имеет повышенный риск к сахарному диабету 1 типа, который может достигать семидесяти процентов.

Читать еще:  Печень трески при диабете 2 типа польза и вред продукта

Инсулиннезависимый тип заболевания характеризуется более высоким уровнем влияния наследственного фактора. Это обусловливается тем, что у человека присутствует генетическую предрасположенность к диабету. Как свидетельствует медицинская статистика риск того что проявится ген диабета у ребенка, в случае, если один из родителей является носителем патологии, составляет примерно 80%. При этом наследственность к диабету 2 типа возрастает практически до ста процентов, если заболевание коснулось и мать, и отца.

При наличии сахарного диабета у одного из родителей на генетические аспекты сахарного диабета следует обратить особое внимание при планировании материнства.

Таким образом, генная терапия должна быть направлена на устранение повышенных рисков для детей, у которых хотя бы один из родителей имеет диагноз сахарный диабет второго типа. На сегодняшний день не существует такой методики, которая бы предусматривала лечение наследственной предрасположенности.

При этом можно придерживаться особых мер и медицинских рекомендаций, которые позволят снизить риск, если у него имеется предрасположенность к сахарному диабету.

Какие еще факторы риска существуют?

Причины экзогенного характера также способны предрасполагать к проявлению сахарного диабета.

При этом следует учитывать, что при наличии наследственного фактора диабетический риск возрастает в несколько раз.

Ожирение является второй причиной развития патологии, особенно сахарного диабета второго типа. Необходимо тщательно следить за своим весом тем категориям людей, у которых наблюдается повышенный уровень жировых отложений в области талии и живота. В данном случае, необходимо ввести полный контроль за ежедневным рационом и постепенно снижать вес до нормальных показателей.

Основные факторы, которые способствует развитию заболевания, состоят в следующем:

  1. Лишний вес и ожирение.
  2. Сильные стрессы и негативные эмоциональные потрясения.
  3. Ведение неактивного образа жизни, отсутствие физических нагрузок.
  4. Перенесенные ранее заболевания инфекционного характера.
  5. Проявление гипертензии, на фоне которой проявляется атеросклероз, так как пораженные сосуды не могут полностью обеспечить все органы нормальным кровоснабжением, поджелудочная железа, в таком случае страдает больше всего, что и становится причиной развития диабета.
  6. Прием определенных групп лекарственных препаратов. Особенную опасность представляют собою лекарства из разряда тиазидов, некоторые виды гормонов и мочегонных средств, противоопухолевые препараты. Поэтому так важно не заниматься самолечением и принимать какие-либо препараты только по назначению врача. В противном случае получится, что больной лечит одно заболевание, а в результате получит сахарный диабет.
  7. Наличие гинекологических патологий у женщин. Чаще всего сахарный диабет может проявиться в результате таких перенесенных болезней, как поликистоз яичников, гестоз во время вынашивания ребенка. Кроме того, если девушка родила малыша весом более четырех килограмм, это может представлять риск к развитию патологии.

Только правильно подобранная диетотерапия при сахарном диабете и рациональное питание позволят сократить риск развития заболевания. Особую роль необходимо отнести и ежедневным физическим нагрузкам, которые помогут израсходовать излишки полученной с пищей энергии, а также благоприятно скажутся на нормализации сахара в крови.

Стать причиной сахарного диабета первого типа могут также аутоиммунные заболевания, к ним относится тиреодит и недостаточность кортикостероидных гормонов в хронической форме.

Меры по снижению вероятности развития заболевания?

Отличным профилактическим средством при наличии наследственного фактора, могут стать физические нагрузки. Человек выбирает то, что ему по душе – ежедневные прогулки по свежему воздуху, плавание, бег или занятие в тренажерном зале.

Отличным помощником сможет стать йога, которая не только улучшит физическое состояние, но и способствует душевному равновесию. Кроме того, такие меры позволят избавиться и от излишних жировых накоплений.

К сожалению, устранить наследственный фактор, который может стать причиной появления сахарного диабета, невозможно. Именно поэтому необходимо нейтрализовать другие вышеперечисленные причины:

  • избегать стрессов и не нервничать;
  • следить за своим питанием и регулярно заниматься спортом;
  • тщательно подбирать лекарственные препараты для лечения других болезней;
  • постоянно укреплять иммунитет для того, чтобы избежать проявления заболевания инфекционного характера;
  • своевременно проходить необходимые медицинские исследования.

Что касается питания, то необходимо исключить сахар и сладкие продукты, следить за количество и качеством потребляемой пищи. Не следует злоупотреблять легкоусвояемыми углеводами и пищей быстрого приготовления.

Кроме того, чтобы определить наличие и возможность развития заболевания можно провести ряд специальных медицинских анализов. Это, прежде всего, анализ на присутствие антагонистических клеток к бета-клеткам поджелудочной железы.

Обязательно следует узнать у врача как подготовиться к сдаче крови на сахар и на генетическую предрасположенность. При нормальном состоянии организма, результаты проведенного исследования должны указать на их отсутствие. Современная медицина также позволяет выявить такие антитела в лабораториях при наличии специальных тест-систем. Для этого человеку необходимо сдать венозную кровь.

В видео в этой статье врач расскажет, передается ли по наследству диабет.

Диабет генетическое заболевание?

Сахарный диабет представляет собой сложный комплекс заболеваний без единой причины. Генетические факторы делают некоторых людей более уязвимыми для диабета.

Кроме того, некоторые факторы образа жизни могут привести ко 2 типу диабета у лиц без семейной истории заболевания.

Читать еще:  Кем можно работать при диабете 2 типа

Это сложное взаимодействие между генами, образом жизни и окружающей средой указывает на важность принятия мер по минимизации риска развития диабета.

Диабет 1 типа передается по наследству?

Диабет 1 типа является аутоиммунным заболеванием, которое вызывает иммунную систему организма атаковать собственные здоровые клетки. Его часто называют ювенильный диабет, потому что большинство людей диагностируются в детском возрасте, и состояние длиться всю их жизнь.

Врачи раньше думали, что сахарный диабет 1 типа был полностью генетическим. Новейшие исследования показали, однако, что у детей развивается диабет 1 типа на 3 процента, если их мать имеет диабет, 5 процентов, если их отец имеет его, или 8 процентов, если брат имеет диабет 1 типа.

Таким образом, исследователи теперь считают, что что-то в окружающей среде вызывает развитие диабета 1 типа.

Некоторые факторы риска включают в себя:

  • Холодная погода. Люди развивают диабет 1 типа в зимний период чаще, чем летом. Кроме того, диабет более распространен в местах с прохладным климатом.
  • Вирусы. Исследователи полагают, что некоторые вирусы могут активировать диабет типа 1 у людей. Корь, эпидемический паротит, вирус Коксаки и ротавирус, были связаны с диабетом 1 типа.

Исследования показывают, что люди, которые развивают диабет 1 типа могут иметь аутоиммунные антитела в их крови за много лет до проявления симптомов болезни. В результате, болезнь может развиваться в течение длительного времени, и что-то, возможно, активирует аутоиммунные антитела для проявления симптомов.

Диабет 2 типа передается по наследству?

Диабет 2 типа является более распространенной формой заболевания, что составляет 90 процентов всех случаев во всем мире. Аналогично диабету 1 типа, сахарный диабет 2 типа является, по крайней мере, частично наследственной. Люди с семейной историей заболевания, значительно более склонны к развитию диабета.

Диабет 2 типа также связан с целым рядом факторов образа жизни, в том числе ожирением. В одном исследовании, ученые обнаружили, что 73 процента людей с диабетом 2 типа имели высокий семейный фактор риска, в то время как только 40 процентов страдали ожирением. Этот факт позволяет предположить, что генетика может увеличить риск развития диабета, даже больше, чем ожирение, по крайней мере, в этой исследовательской группе.

Когда присутствует и ожирение и семейная история, риск развития диабета значительно увеличивается. В целом, у людей, которые страдали ожирением и имели семейную историю диабета, был 40-процентный риск развивающегося диабета 2 типа.

Это не означает, что диабет 2 типа исключительно наследственный. И при этом это не означает, что генетический фактор риска означает развитие заболевания неизбежно.

Некоторые факторы образа жизни, которые могут сделать генетический фактор риска хуже, или могут привести к диабету 2 типа у людей без семейной истории, включают:

  • Избыточный вес или ожирение. Кроме того, для некоторых людей азиатского происхождения, индекс массы тела (ИМТ) от 23 или выше, является фактором риска, даже если это не считается избыточным весом.
  • Сидячий образ жизни. Физические упражнения могут помочь снизить уровень глюкозы в крови.
  • Наличие высокого кровяного давления, высокого уровня жиров, называемых триглицеридами, которые находятся в крови, или низкий уровень ЛПВП, так называемого “хорошего” холестерина. История сердечно-сосудистых заболеваний также повышает риск.
  • История гестационного диабета.
  • Депрессия или синдром поликистоза яичников.

Риск развития диабета 2 типа увеличивается с возрастом, так что люди в возрасте старше 45 лет подвергаются повышенному риску, особенно если у них есть другие факторы риска.

Снижение риска передачи диабета

Исследователи не определили все генетические факторы риска развития сахарного диабета. Однако результаты вышеупомянутого исследования показывают, что люди, которые знают, что они подвергаются повышенному риску развития диабета, могут принять меры, чтобы уменьшить их риск.

Родители обеспокоенные тем, что их дети могут заболеть диабетом 1 типа, должны кормить грудью их. Педиатры советуют исключительно грудное вскармливание до 6 месяцев, поэтому родители должны вводить твердые вещества в рацион ребенка от 6 до 7 месяцев.

Если у кого-то нет известных факторов риска для развития диабета 2 типа, это не означает, что они никогда не заболеют диабетом, как бы то ни было.

Многие из тех же вариантов образа жизни, которые помогают людям с диабетом управлять их симптомами могут также снизить риск развития диабета, особенно сахарного диабета 2 типа. Эти стратегии включают в себя:

  • Поддержание здорового веса тела. Люди, которые имеют избыточный вес или страдают ожирением, могут снизить риск развития диабета, потеряв всего лишь от 5 до 7 процентов от своего исходного веса, даже если они остаются с избыточным весом или ожирением.
  • Поддержание физической активности. Люди должны делать 30 минут упражнений по крайней мере 5 дней в неделю.
  • Здоровое сбалансированное питание. Несколько небольших приемов пищи может поддерживать чувство сытости и снижает риск переедания. Волокно может снизить уровень глюкозы в крови, поэтому люди должны выбирать богатые клетчаткой продукты, такие как фрукты, овощи и цельные зерна.

Люди с высоким риском развития диабета могут извлечь пользу от регулярного мониторинга уровня глюкозы в крови. Симптомы сахарного диабета, такие как чрезмерная жажда или мочеиспускание, усталость, и частые необъяснимые инфекции, всегда требуют медицинской помощи. Тем не менее, большинство людей с диабетом не имеют никаких симптомов в начале заболевания.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector