1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Фосфат диабет при беременности

Форум родителей:


ФОСФАТ-ДИАБЕТ

ФОСФАТ-ДИАБЕТ-доминантно сцепленное с Х-хромосомой заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не удается восстановить обычными дозами витамина D. В связи с этим появилось другое название болезни — рахит, резистентный к витамину D; однако в действительности речь идет не о рахите, но о рахитоподобном заболевании. Этиология, патогенез. Предполагают, что при фосфат-диабете нарушены энзиматические процессы преобразования витамина D в активные гормоноподобные субстанции или снижена чувствительность рецепторов эпителия кишечника к действию этих метаболитов. Характерными биохимическими признаками являются фосфатурия, гипофосфатемия, повышение активности паращитовидных желез, высокая активность щелочной фосфатазы крови. Реабсорбция кальция в кишечнике снижена.

Клиническая картина. Фосфат-диабет имеет сходные черты с обычным D-дефицитным рахитом, но и отличается от него тем, что при данном заболевании отсутствуют признаки общей интоксикации, общее состояние остается удовлетворительным. В отличие от рахита процессы остеомаляции и остеоидной гиперплазии выражены преимущественно в костях нижних конечностей (искривление длинных трубчатых костей или деформация коленных и голеностопных суставов). Клинически фосфат-диабет проявляется не в первые месяцы жизни, а во втором полугодии жизни, после того как дети начинают вставать на ножки. При отсутствии лечения болезнь прогрессирует с ростом ребенка (дистрофия, полная неспособность к самостоятельному передвижению). Рентгенологически обнаруживаются те же изменения, которые характерны для рахита, но патология особенно резко выражена в костях нижних конечностей. Одним из типичных рентгенологических признаков считается грубоволокнистая структура губчатого вещества кости. Аналогичные изменения со стороны костной системы могут обнаруживаться у одного из родителей или влияние мутантного гена у них обнаруживается только при биохимическом исследовании крови, поэтому при подозрении на фосфат-диабет целесообразно исследовать содержание неорганического фосфора в крови у родителей и сибсов. Содержание фосфора в крови больных снижено до 15-20 мг/л, уровень кальция не изменен. Значительное повышение экскреции фосфатов с мочой (в 4-5 раз выше нормы) наблюдается непостоянно и зависит от активности патологического процесса.

Лечение. Длительное введение витамина D в больших дозах (40 000-120 000 ИЕ ежедневно) при обязательном контроле за содержанием кальция и фосфора в крови. Под влиянием лечения активность щелочной фосфатазы быстро снижается. Лечение начинают с более низких доз, постепенно увеличивая их. В случае повышения кальциурии (по пробе Судковича и данным биохимического обследования) дозы уменьшают. При улучшении состояния назначают поддерживающие дозы — 1000-5000 ИЕ с перерывами в лечении на 3-7 дней. Витаминотерапию дополняют введением фосфора (продукты, богатые фосфатами, глицерофосфат кальция). Применяют оксидевит и другие метаболиты витамина D.

Профилактика. Риск повторного рождения больного ребенка в семье велик и достигает 50%, что следует разъяснить родителям при медико-генетической консультации. Синдром Добре — де Тони — Фанкони также характеризуется остеопатией рахитоподобного типа, но в отличие от фосфат-диабета проявляется более тяжелыми общими симптомами-гипотрофией, снижением сопротивляемости по отношению к инфекции. Помимо фосфатурии, характеризуется аминоацидурией, глюкозурией, нарушением функций почек по поддержанию равновесия кислот и оснований крови. Для восстановления функций почечных канальцев применяют витамин D в высоких дозах, как и при фосфат-диабете, повышают содержание белка в диете до 6 г/кг, проводят коррекцию ацидоза.

Лечим диабет

В период вынашивания ребенка женщина сдает множество анализов. Нередким явлением считаются повышенные фосфаты в моче при беременности. По своей природе — это кристаллы соли фосфорной кислоты, которые выходят из организма в процессе обменных реакций. Суточной нормой их выхода считается 3 г. Увеличение показателей не всегда свидетельствует о наличии тяжелой патологии, а может быть следствием изменения образа жизни и питания.

ВАЖНО ЗНАТЬ! Даже «запущенные» почки лечатся дома, без операций и уколов. Просто прочитайте что сделала Галина Савина читать далее…

Нормы фосфатов в анализах урины – важный показатель протекания здоровой беременности.

Причины нарушения

Повышение уровня фосфатов в моче приводит к изменению ее химического состава и делает более щелочной. Подобную реакцию при беременности могут спровоцировать следующие факторы:

  • изменение рациона беременной женщины, с преобладанием молочной продукции, зелени, овощей и фруктов, которые содержат большое количество фосфатов и кальция, что выводятся вместе с уриной;
  • нарушение питьевого режима, когда употребляется недостаточное количество воды;
  • излишний вывод жидкости по причине обильного потоотделения, диареи и рвоты;
  • изменение вкусовых предпочтений с переходом на однотипную пищу, с незначительным количеством мясного продукта;
  • замедление вывода мочи в связи с усиленной выработкой прогестерона, который действует расслабляюще на стенки мочеточников.

Появление излишков фосфатов в урине провоцируют и другие факторы, связанные с патологическими изменениями в организме женщины. К ним относятся дисфункции почек и мочевого пузыря, а также мочекаменная болезнь. Чрезмерное выделение фосфатов отмечается у беременных женщин с гастритом, язвой, сахарным диабетом и туберкулезом. Анализ мочи не может диагностировать наличие недуга. Поэтому он проводится только в комплексном обследовании.

Если в урине беременной женщины присутствуют аморфные фосфаты, это не повод для беспокойства. Нередко отмечается их наличие в осадке, при этом они не формируются в камни. Аморфные соли в урине указывают на нарушения в пищевом и питьевом режиме.

Как проявляются?

Если избыток фосфатов вызван не сопутствующим заболеванием, то женщина в положении практически не ощущает подобных изменений. Поэтому определить проблему может только анализ мочи. Если соли накапливаются и образовывают камни, тогда появляются болевые ощущения в области поясницы и частые позывы к мочеиспусканию. А также могут возникнуть почечные колики, которые значительно ухудшают самочувствие будущей мамы. Излишки фосфатов в моче можно заметить визуально. Она теряет свою прозрачность, отмечается легкий осадок. В таком случае беременной женщине необходимо срочно сдать лабораторный анализ, чтобы исключить выделения гноя и слизи.

Несут ли опасность?

Повышение фосфатов или фосфатурия не всегда приносит вред организму женщины. Насколько они небезопасны, указывает давность их появления, наличие сопутствующих хронических заболеваний и выраженность гормональных нарушений. Если у женщины в положении фосфаты повышаются в период обострения цистита или пиелонефрита — это считается предвестником образования камней. Ускоренному развитию мочекаменной болезни способствуют заболевания других органов и систем. В таком случае фосфатурия считается вторичным явлением. Поэтому важно пролечить все хронические недуги до наступления беременности.

Как проводится обследование?

Повышенное содержание фосфатов определяется при проведении планового анализа мочи. Он показывает какие соли и насколько много их в моче. Чтобы исключить возможность ложного диагноза, исследование проводится повторно. Если в результатах есть патологические отклонения, назначаются более обширные анализы (по Нечипоренко, Зинченко), которые способны определить количественные показатели солей фосфорной кислоты. При необходимости выполняется УЗИ почек.

Особенности лечения при беременности

Основой лечебных мероприятий считается правильное и сбалансированное питание. Как правило, применяется диета № 14. Дополнительные методы лечения назначаются исходя из общего состояния организма женщины и первопричины, которая спровоцировала повышения фосфатов. Важно не заниматься самолечением, чтобы не спровоцировать серьезные осложнения.

Читать еще:  Свиная печень можно ли при диабете

Особая диета

Чтобы снизить развитие фосфатурии, в рацион беременной женщины вводятся относительные коррективы. Нужно минимизировать употребление следующих продуктов:

  • крепкие чаи и кофе, газировки, магазинные соки;
  • фрукты;
  • ягоды;
  • овощи;
  • бульоны;
  • молочные продукты;
  • макаронные изделия;
  • хлеб из белой муки;
  • кондитерские изделия;
  • острые приправы.

В рацион вводятся нежирные сорта мяса и рыбы, ржаные хлебобулочные изделия, злаки, различные каши. Не стоит полностью отказываться от фруктов и овощей. Никакого вреда при беременности не будет от употребления тыквы, брюссельской капусты, спаржи, брусники и красной смородины. После 2-х недель диеты анализ мочи сдается повторно. Если причина фосфатурии была в нарушении режима питания, тогда показатели приходят в норму.

Питьевой режим при фосфатах в моче во время беременности

Благодаря большому количеству жидкости из организма выводятся токсины и шлаки. Если отмечается дефицит воды, тогда страдают почки, в которых оседают фосфаты. Это увеличивает риск образования камней. При беременности важно принимать не менее 2-х литров чистой воды в день. Суточная норма жидкости может корректироваться врачом исходя из особенностей организма. Различные напитки в виде отваров и компотов употребляются сверх указанной нормы.

Дополнительное лечение

Если причина фосфатурии заключается в токсикозе, из-за которого в организме женщины не задерживаются полезные вещества, тогда применяется терапия минеральными и витаминными комплексами. В их состав входят витамины группы В, А и D. Применение Омега-3 жирных кислот способствует нормализации усваивания кальция и магния, что устраняет проявления фосфатурии. При выявлении сопутствующих заболеваний назначается узкопрофильное лечение согласно рекомендациям врача.

Вам все еще кажется, что вылечить почки тяжело?

Судя по тому, что вы сейчас читаете эти строки — победа в борьбе с почечными заболеваниями пока не на вашей стороне…

И вы уже думали о хирургическом вмешательстве? Оно и понятно, ведь почки — очень важный орган, а их правильное функционирование- залог здоровья и хорошего самочувствия. Слабость, отечность, потеря аппетита, боли в спине и пояснице… Все эти симптомы знакомы вам не понаслышке.

Но возможно правильнее лечить не следствие, а причину? Рекомендуем прочитать историю Галины Савиной, как она вылечила почки… Читать статью >>

Фосфат диабет

Фосфат диабет – это заболевание, которое передается вследствие генетической предрасположенности. Главное определение, объясняющее данную группу болезней, заключается в том, что в организме человека появляется достаточно большая нехватка витамина D и, как следствие, происходит срыв впитывания фосфатов в проксимальных канальцах почек.

Данная форма болезни не является следствием заболеваний, связанных с щитовидной железой. Этиология фосфат диабета указывает на то, что болезнь имеет свойства наследования, в результате чего, избежать появления данного недуга в семье, где уже он имеется, практически невозможно.

В подавляющем количестве случаев недуг передается от отца дочкам. Однако не исключен вариант передачи заболевания и от матери. У детей фосфат-диабет появляется в результате нехватки витамина D, у взрослых из-за искривления костей и последующем их размягчении.

Фосфат-диабет еще называют: витамин D зависимый рахит, наследственный рахит, гипофосфоленический рахит. При этом виде болезни нарушается усвоение фосфора и кальция, поэтому костные ткани не могут полноценно формироваться. Также в организм плохо попадает витамин Д и особые вещества не преобразовываются. Весь кальций, который не был усвоен организмом, выводится во время мочеиспускания.

По международной классификации болезней (мкб 10) найти фосфат-диабет можно по № 25.1 (Нефрогенный несахарный диабет) и № 25.8 (другие проблемы, вызванные дисфункцией почечных канальцев).

Фосфат-диабет – это диагноз, которые ставят врачи в том случае, если у больного в организме оказывается нарушение в процессе усвоения фосфора и кальция, в результате чего костная ткань формируется достаточно плохо. Также имеются и проблемы с количеством витамина Д, который участвует в процессе преобразования его в вещества, походящие на гормон.

Главное отличие данного заболевания в том, что происходит снижение чувствительности некоторых тканей к витамину Д и кальций попросту выводится из организма. Последствия протекания болезни могут походить на те, которые проявляются во время заболевания рахитом.

Патогенез заболевания

Болезнь возникает в результате передачи по доминантному типу, который зависит от пола. При заболевании нарушаются ферментные процессы, которые преобразуют витамин Д в активные субстанции.

Фосфат-диабет развивается из-за первичного дефекта в почечных канальцах, которые участвуют в реабсорбции фосфатов. При слишком высоком проценте выведения фосфора вместе с мочой происходит снижение его количества в крови человека, из-за чего появляются костные деформации.

Главной причиной возникновения заболевания становятся мутации Х-хромосомы, которые нарушают всасывание фосфатов и запускают целый комплекс патологических процессов, ухудшающих процесс усвоения кальция.

Симптомы, свидетельствующие о появлении проблем со здоровьем, влекущие за собой развитие фосфат-диабета следующие:

  • Ухудшение общего состояния ребенка.
  • Задержка роста.
  • Искривление нижних конечностей в о-образной форме.
  • Изменения в голеностопе или коленях.
  • Понижение тонуса мышц.
  • В области спины при прощупывании появляется боль.

Клинические исследования объясняют основной симптом болезни в том, что у человека появляются проблемы с развитием опорно-двигательного аппарата и происходят деформации нижних конечностей. Также у людей, больных фосфат-диабетом низкий рост, прослеживаются аномалии и других структур скелета, изменяется походка, могут прослеживаться боли при передвижении.

Сахарный диабет 3 типа

Поставить диагноз врачи могут на первых двух годах жизни, так как патология развивается в самом раннем возрасте из-за генетической предрасположенности. Что касается интеллектуального развития, то в таком случае фосфат-диабет не имеет никакого влияния, однако к психическому состоянию он все же имеет отношение и проявляется в том, что ребенок понимает свою несхожесть со сверстниками, физические ограничения.

Типы гипофосфатемического рахита (фосфат-диабета)

Врачи разделяют данное заболевание на 4 основных типа:

  • 1 тип появляется уже на 2 году жизни человека. Главные симптомы: замедленный рост, нет гипоплазии эмали постоянных зубов, деформации ног, рахитоподобные изменения костей. При таком типе заболевания происходит снижение реабсорбции фосфатов и развивается рахитоподобные изменения.
  • 2 тип является аутосомно-доминантным, который не сцеплен с Х-хромосомой. Появляется на первом или втором году жизни. Проявляется в виде искривления нижних конечностей, изменениях скелета. При этом не изменяется процесс роста, человек имеет достаточно крепкое телосложение. Имеются легкие симптомы рахита.
  • 3 тип проявляется в виде нарушений всасывания кальция, которые приводят к тому, что уже на 6 месяце жизни у ребенка возникают судороги, гипотония, низкорослость, мышечная слабость и рахитические изменения в росте.
  • 4 тип возникает преимущественно у женского пола в раннем детстве. Проявляется в виде искривления нижних конечностей, аномалии зубов и рахитических изменениях в разной степени.
Читать еще:  Можно ли включать сало в рацион при сахарном диабете

Диагностика

Существует несколько вариантов проведения диагностики, позволяющие определить тип заболевания, степень запущенности и, самое главное, дает врачам возможность назначать метод лечения.

Первый способ определения фосфат-диабета – лабораторная диагностика. В таком случае медицина позволяет распознать у ребенка гипофосфатемию или гиперфосфатурию. Также проверяется кровь на наличие паратгормона, который может быть повышен.

Фосфат-диабет диагностируется, если у пациента снижена чувствительность канальцевых эпителиоцитов или увеличена активность щелочной фосфатазы.

С помощью инструментальной диагностики на предмет определения заболевания, происходит исследование метафиза, который при фосфат-диабете становится шире. Также показатели могут казаться кортикального слоя, значительно утолщенного.

Что касается дифференциальной диагностики, то она позволяет назначить комплексное решение дефицитного рахита, синдрома де Тони-Дебре-Фанкони.

Первое, что обследуют врачи – почки, мочеточники. Делают рентген данного органа, чтобы выявить отклонения в его работе. Также обязательно нужно сдавать анализы: крови, мочи, осадка мочи, наличие неорганического фосфора в крови и мочи.

Лечение

Фосфат диабет не излечим, как у взрослых, так и у детей. Единственное, чем можно помочь людям с таким диагнозом – это проведение терапии, позволяющей приостанавливать протекание болезни и уменьшение различных деформаций скелета. Чтобы это осуществить специалисты проводят ортопедические методы лечения, назначают примеры витаминов А, Е и Д, назначается фосфатотерапия и в крайнем случае оперативное лечение.

Лечение основывается на приеме фосфата в объеме 10 мг/кг по 4 раза в день. Он является нейтральным раствором или продается в виде таблеток. Также помимо фосфата могут назначить и витамин Д, поскольку фосфат имеет склонность к вызову гиперпаратиреоза.

Температура тела при сахарном диабете

Благодаря приему витамина Д по одному разу в день в дозе 0,01 мкг/кг повышается количество фосфатов, уменьшается щелочная фосфатаза и пропадают какие-либо симптомы появления рахита. Как следствие, увеличивается рост человека.

В зависимости от типа заболевания, он имеет разный прогноз для жизни человека. Взрослые люди со вторым типом фосфат-диабета практически не имеют проблем с деформациями скелета. Третий и четвертый тип болезни при постоянном лечении витамином Д также делают достаточно положительные прогнозы для человека.

В некоторых случаях медикаментозное лечение является неэффективным, и в результате врачи приходят к мнению, что необходимо хирургическое вмешательство, которое поможет улучшить состояние больного.

Взрослые могут сосуществовать с фосфат диабетом, потребляя кальций и фосфор, в отличие от детей, которым крайне необходимо чрезмерное потребление данных веществ. Исправить последствия, возникающие на почве развития болезни, невозможно, поэтому человек имеет низкий рост, у него могут быть искривлены нижние конечности. Из-за рахита у женщин, они не могут самостоятельно рожать, поэтому им проводят кесарево сечение.

Осложнения, возникающие на почве заболевания

Из-за несвоевременного лечения, пациенты с таким диагнозом впоследствии могут получить следующие осложнения:

  • Нарушение позвоночника, как следствие – осанки.
  • Психические или физические отклонения в развитии ребенка.
  • Деформации костные или суставные, приводящие к инвалидности.
  • Патология развития зубок, нарушение времени их развития.
  • Нарушения развития слуховой косточки.
  • Нефрокальциноз, который объясняется отложениями соли кальция в почке.

Если у ребенка есть предрасположенность к развитию данной болезни, то его обследование начинается практически с рождения, чтобы при возможности максимально предотвратить осложнения. Для этого проверяют уровень кальция и фосфора, следят за тем, как развивается скелет, соответствует ли рост тем нормам, которые должны быть в этом возрасте.

Когда обнаруживаются первые признаки фосфат-диабета, то детям назначают прием витаминов. При желании родители могут оформлять льготы для ребенка, чтобы получать медикаменты бесплатно, а также оформлять бесплатные путевки в специальные оздоровительные лагеря.

Клинические рекомендации

Фосфат-диабет – опасное заболевание, которое развивается вследствие генетической предрасположенности, появляется в детском возрасте и может спровоцировать страшные осложнения.

Что касается рекомендаций касательно профилактики болезни, то исключить вариант развития этого недуга можно лишь тщательным наблюдением молодых семей, если в роду и по генетической предрасположенности возможна такая проблема.

Прежде, чем зачать ребенка, врач назначит полное обследование, после которого сможет установить вероятность рождения здорового ребенка. Также постараться исключить развитие фосфат-диабета можно при своевременном обращении к специалисту, если его признаки начали появляться у ребенка с малого возраста.

Чтобы предотвратить развитие страшного заболевания у ребенка, необходимо точно следовать рекомендациям специалистов и своевременно обращаться в клинику для диагностики и лечения. Чем раньше взрослый человек обращает внимание на отклонения в обычном развитии ребенка, тем более вырастает вероятность появления возможности устранения многих осложнений.

Наследственный фосфат-диабет (витамин-D-резистентный, гипофосфатемический, рахит)

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Наследственный фосфат-диабет — гетерогенная группа наследственно обусловленных заболеваний с нарушением метаболизма фосфатов и витамина D. Гипофосфатемический рахит — это заболевание, характеризующееся гипофосфатемией, нарушением всасывания кальция и рахитом или остеомаляцией, не чувствительными к витамину D. Симптомы включают боли в костях, переломы и нарушения роста. Диагноз основывается на определении уровня фосфатов, щелочной фосфатазы и 1,25-дигидроксивитамина D3 в сыворотке крови. Лечение включает прием внутрь фосфатов и кальцитриола.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Код по МКБ-10

Причины и патогенез фосфат-диабета

Семейный гипофосфатемический рахит наследуется по X-сцепленному доминантному типу. Случаи спорадического приобретенного гипосфатемического рахита иногда ассоциированы с доброкачественными мезенхимальными опухолями (онкогенный рахит).

В основе заболевания лежит снижение реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах, что приводит к гипофосфатемии. Этот дефект развивается вследствие циркуляции фактора и связан с первичными аномалиями функции остеобластов. Также возникает снижение всасывания в кишечнике кальция и фосфатов. Нарушение минерализации костей в большей степени происходит изза низкого уровня фосфатов и дисфункции остеобластов, чем из-за низкого уровня кальция и повышения уровня паратгормона при кальций-дефицитном рахите. Поскольку уровень 1,25-дигидроксихолекальциферола (1,25-дигидроксивитамина D) нормальный или слегка пониженный, можно предположить наличие дефекта образования активных форм витамина D; в норме гипофосфатемия должна вызывать повышение уровня 1,25-дигидроксивитамина D.

Гипофосфатемический рахит (фосфат-диабет) развивается вследствие уменьшения реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах. Эту канальцевую дисфункцию наблюдают изолированно, тип наследования доминантный, сцепленный с X-хромосомой. Кроме того, фосфат-диабет — один из компонентов синдрома Фанкони.

Читать еще:  Можно ли пить фуросемид при сахарном диабете

Паранеопластический фосфат-диабет обусловлен продукцией паратгормонподобного фактора опухолевыми клетками.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Симптомы фосфат-диабета

Гипофосфатемический рахит проявляется как ряд нарушений, от бессимптомной гипофосфатемии до задержки физического развития и низкого роста вплоть до клиники тяжелого рахита или остеомаляции. Проявления у детей, как правило, отличаются после того, как они начинают ходить, у них развиваются О-образное искривление ног и другие костные деформации, псевдопереломы, боли в костях и низкий рост. Костные разрастания в местах прикрепления мышц могут ограничивать движения. При гипофосфатемическом рахите редко наблюдаются рахитические изменения позвоночника или костей таза, дефекты зубной эмали и спазмофилия, которые развиваются при витамин D-дефицитном рахите.

У пациентов следует определить уровень кальция, фосфатов, щелочной фосфатазы и 1,25-дигидроксивитамина D и ГПТ в сыворотке крови, а также экскрецию фосфатов с мочой. При гипофосфатемическом рахите уровень фосфатов в сыворотке крови снижен, однако экскреция их с мочой высокая. Уровень кальция и ПТГ в сыворотке крови нормальный, а щелочной фосфатазы часто повышен. При кальций-дефицитном рахите отмечается гипокальциемия, гипофосфатемии нет или она легкая, экскреция фосфатов с мочой не повышена.

Гипофосфатемию обнаруживают уже у новорожденного. На 1-2-м году жизни развиваются клинические симптомы заболевания: задержка роста, выраженные деформации нижних конечностей. Мышечная слабость выражена умеренно или отсутствует. Характерны непропорционально короткие конечности. У взрослых постепенно развивается остеомаляция.

К настоящему времени описано 4 типа наследуемых расстройств при гипофосфатемическом рахите.

I тип — сцепленная с X-хромосомой гипофосфатемия — витамин D-резистентный рахит (гипофосфатемическая тубулопатия, семейная гипофосфатемия, наследственный фосфатный почечный диабет, почечный фосфатный диабет, семейный персистирующий фосфатный диабет, ренальный тубулярный рахит, синдром Олбрайта-Батлера-Блумберга) — заболевание, обусловленное снижением реабсорбции фосфатов в проксимальном отделе канальцев почки и проявляющееся гиперфосфатурией, гипофосфатемией и развитием рахитоподобных изменений, резистентных к обычным дозам витамина D.

Предполагается, что при X-сцепленном гипофосфатемическом рахите нарушается регуляция активности 1-а-гидроксилазы фосфатом, что свидетельствует о дефекте синтеза метаболита витамина D 1,25(ОH)2D3. Концентрация l,25(OH)2D3 у больных неадекватно снижена для имеющейся степени гипофосфатемии.

Заболевание проявляется до 2 лет жизни. Наиболее характерные признаки:

  • задержка роста, приземистость, большая мышечная сила; отсутствует гипоплазия эмали постоянных зубов, но встречаются расширения пространства пульпы; алопеция;
  • гипофосфатемия и гиперфосфатурия при нормальном содержании кальция в крови и повышение активности щелочной фосфатазы;
  • выраженные деформации ног (с началом ходьбы);
  • ренгенологические рахитоподобные изменения костей — широкие диафизы с утолщением кортикального слоя, грубый рисунок трабекул, остеопороз, вагусная деформация нижних конечностей, запаздывание формирования скелета; общее содержание кальция в скелете повышено.

Не отмечается нарушений КОС и содержания электролитов в плазме. Уровень паратгормона в крови — нормальный. Уровень неорганического фосфора сыворотке крови снижен до 0,64 ммоль/л и меньше (при норме 1,29-2,26 моль/л). Содержание кальция в сыворотке крови нормальное.

Реабсор6ция фосфатов в почках снижается до 20-30% и менее, повышается выделение фосфора с мочой до 5 г/сут; активность щелочной фосфатазы повышена (в 2-4 раза по сравнению с нормой). Гипераминоацидурия и глюкозурия нехарактерны. Экскреция кальция не изменена.

Выделяют 4 клинико-биохимических варианта фосфат-диабета по реакции на введение витамина D. При первом варианте повышение содержания неорганических фосфатов в крови на фоне терапии связано с усилением их реабсорбции в почечных канальцах, при втором — усиливается реабсорбция фосфатов в почках и кишечнике, при третьем — усиление реабсорбции имеет место только в кишечнике, при четвертом — значительно повышается чувствительность к витамину D, так что даже относительно небольшие дозы витамина D вызывают появление признаков интоксикации.

II тип — форма гипофосфатемического рахита — является аутосомно-доминантным, не сцепленным с Х-хромосомой заболеванием. Для заболевания характерны:

  • начало заболевания в возрасте 1-2 лет;
  • искривление ног с началом ходьбы, но без изменения роста, крепкое телосложение, деформации скелета;
  • гипофосфатемия и гиперфосфатурия при нормальном уровне кальция и умеренном повышении активности щелочной фосфатазы;
  • рентгенологически: легкие признаки рахита, но с выраженной остеомаляцией.

Не отмечается изменений в составе электролитов, КОС, концентрации паратгормона, составе аминокислот крови, уровне креатинина, остаточного азота в сыворотке. Изменения в моче нехарактерны.

III тип — аутосомно-рецессивная зависимость от витамина D (гипокальциемический рахит, остеомаляция, гипофосфатемический витамин-D-зависимый рахит с аминоацидурией). Причина заболевания в нарушении образования в почках 1,25(ОH)2D3, что приводит к нарушению всасывания кальция в кишечнике и нарушению прямого влияния витамина D на специфические рецепторы кости, гипокальциемии, гипераминоацидурии, вторичному гиперпаратиреоидизму, нарушению реабсорбции фосфора и гипофосфатемии.

Начало заболевания относится к возрасту от б мес. до 2 лет Наиболее характерные признаки:

  • возбудимость, гипотония, судороги;
  • гипокальциемия, гипофосфатемия, гиперфосфатурия и повышенная активность щелочной фосфатазы в крови. Повышена концентрами паратгормона в плазме, а также наблюдается генерализованная аминоацидурия и дефект, иногда — дефект ацидификации мочи;
  • позднее начало ходьбы, низкорослость, тяжелые быстроразвивающиеся деформации, мышечная слабость, гипоплазия эмали, аномалии зубов;
  • рентгенологически выявляются тяжелые рахитические изменения в зонах роста длинных трубчатых костей, истончение кортикального слоя, склонность к остеопорозу. Нет изменения КОС, содержания остаточно азота, но резко снижена концентрация l,25(OH)2D3 в крови.

IV тип — недостаточность витамина D3 — наследуется по аутосомно-рецессивному типу или возникает спорадически, преимущественно болеют девочки. Начало заболевания отмечается в раннем детстве; для него характерны:

  • искривление ног, деформация скелета, судороги;
  • частая алопеция и иногда — аномалия зубов;
  • рентгенологически выявляются рахитические изменения разной степени.

Диагностика фосфат-диабета

Один из маркёров, позволяющих заподозрить фосфат-диабет, — неэффективность стандартных дозировок витамина D (2000-5000 МЕ/сут) у ребёнка, страдающего рахитом. Вместе с тем термин «витамин D-резистентный рахит», ранее использовавшийся для обозначения фосфат-диабета, не вполне корректен.

[13], [14], [15], [16], [17]

Лабораторная диагностика фосфат-диабета

У больных гипофосфатемическим рахитом обнаруживают гиперфосфатурию и гипофосфатемию. Содержание паратгормона в крови не изменено или повышено. У части больных чувствительность канальцевых эпителиоцитов к паратгормону снижена. Иногда увеличена активность щелочной фосфатазы. Гипокальциемию наблюдают у пациентов, леченных неадекватными дозировками препаратов фосфора.

Инструментальная диагностика фосфат-диабета

При рентгенологическом исследовании костей обнаруживают широкий метафиз, утолщение кортикального слоя трубчатых костей. Содержание кальция в костях, как правило, повышено.

Дифференциальная диагностика фосфат-диабета

Дифференцировать наследственный фосфат-диабет необходимо с витамин-D-дефицитным рахитом, который хорошо поддается комплексному лечению, синдромом де Тони-Дебре-Фанкони, остеопатией при хронической почечной недостаточности.

При возникновении симптомов фосфат-диабета впервые у взрослого следует предполагать онкогенную гипофосфатемическую остеомаляцию. Этот вариант паранеопластического синдрома наблюдают при многих опухолях, в том числе кожи (множественные диспластические невусы).

[18], [19]

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector