2 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Роль генетики в диагностике заболеваний

Роль генетики в развитии и ранней диагностике болезней с наследственной предрасположенностью

Анализ понятия гена – наследственного фактора, функционально неделимой единицы генетического материала. Исследование генов предрасположенности к определенным заболеваниям. Ознакомление с особенностями пренатальной диагностики наследственных заболеваний.

РубрикаМедицина
Видреферат
Языкрусский
Дата добавления20.03.2017
Размер файла372,1 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

HTML-версии работы пока нет.
Cкачать архив работы можно перейдя по ссылке, которая находятся ниже.

Подобные документы

Сущность генетического обследования, медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики. Программы выявления гомозигот. Содержание первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Причины возникновения мутаций в клетках.

презентация [477,1 K], добавлен 27.11.2012

Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.

презентация [1,4 M], добавлен 16.11.2011

Механизмы развития наследственных болезней. Принципы лечения наследственных болезней. Профилактика и проблемы профилактики наследственных болезней. Клиническая генетика и роль медико-генетических консультаций. Пренатальная диагностика. Биопсия хориона. Ам

курсовая работа [114,3 K], добавлен 18.06.2005

Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.

презентация [73,0 K], добавлен 09.03.2017

Понятие генетики, ее сущность и особенности, история зарождения и развития генетической науки. Этапы развития медицинской генетики, выдающиеся деятели и их открытия. Роль генетики в диагностике и профилактике различных наследственных заболеваний.

реферат [15,9 K], добавлен 18.02.2009

Молекулярные и диагностика основы наследственных болезней. Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение хромосомных болезней. Коррекция генетического дефекта при моногенных заболеваниях. Подавление избыточной функции генов и их продуктов.

презентация [914,0 K], добавлен 10.10.2013

Обязанности врача-генетика. Основная цель профилактики наследственных заболеваний. Методы пренатальной диагностики состояния плода. Биопсия хориона, методика проведения. Задачи медико-генетического консультирования. Комплекс преконцепционной профилактики.

доклад [26,7 K], добавлен 11.12.2011

Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.

контрольная работа [34,5 K], добавлен 29.09.2011

Понятие о наследственных болезнях, их классификация. Отличие наследственных заболеваний от наследственной предрасположенности и от врожденных патологий. Понятие и классификация мутагенов. Понятие резистентности организма, резистентность микроорганизмов.

статья [13,9 K], добавлен 19.09.2012

Классификация генных болезней. Проявления и причины возникновения генных (моногенных – в основе патологии одна пара аллельных генов) наследственных заболеваний, хромосомных болезней. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные).

доклад [32,2 K], добавлен 02.12.2010

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.

Диагностика наследственных заболеваний: методы и стоимость исследований

Неонатальный скрининг новорожденных может быть рекомендован при подозрениях на наследственные болезни.

Стоимость генетического исследования ворсин хориона зависит от уровня клиники, опыта врачей, применяемого оборудования.

Перед посещением лаборатории или медицинского офиса стоит ознакомиться с графиком работы и предлагаемыми услугами.

Если нет возможности посетить медицинский офис, то можно воспользоваться услугой «Анализы на дому».

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), каждый год более 270 тысяч младенцев, не достигших месячного возраста, погибают от врожденных заболеваний, обусловленных в том числе генетикой [1] . Такие болезни, как фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз могут сказаться на состоянии ребенка сразу после рождения. Однако если вовремя выявить их и начать необходимую терапию, можно сохранять качество жизни на протяжении многих лет. Современные диагностические методы позволяют обнаруживать заболевания, вероятность развития которых у конкретного человека достаточно высока. Мы говорим о наследственных патологиях и их диагностике.

Методы диагностики наследственных заболеваний сегодня очень многообразны. В статье мы расскажем лишь об основных.

Генеалогический метод диагностики наследственных заболеваний

Это один из старейших среди существующих методов диагностики: например, в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии соответствующая служба работает с 1970 года [2] . А основные его принципы были сформулированы еще в XIX веке [3] .

Суть генеалогического метода состоит в составлении генетических карт, которые позволяют выяснить, является ли конкретное заболевание наследственным, как именно оно наследуется и какова вероятность его проявления у пациента. Также метод применяется для прогнозирования рождения детей с различными заболеваниями.

Основной инструмент исследования в данном случае — подробный опрос пациента и получение максимально полной информации о его родственниках. Если пациентом является ребенок, то генетик собирает максимально полную информацию у матери — о протекании беременности, родах, о первых годах жизни. Если к врачу обращается взрослый человек, то сбор информации напоминает сбор анамнеза при визите к терапевту, но более детальный. По возможности врач лично опрашивает и родственников пациента.

Данный метод предполагает большую аналитическую работу, основанную на полученных данных. Таким образом, генеалогический метод — это своеобразное связующее звено между теоретической генетикой и практической медициной. Если исследование проводится с целью планирования беременности, врач указывает вероятность рождения у конкретной пары детей с теми или иными генетическими нарушениями. При обследовании семьи также может быть выявлен круг лиц, у которых высока вероятность проявления наследственных заболеваний. Этим людям рекомендуется провести более точную лабораторную диагностику.

Стоимость консультации врача-генетика в Москве начинается от 2000 рублей [4] .

Молекулярно-генетические методы исследования наследственных болезней

Эти методы выявления наследственных заболеваний позволяют фактически заглянуть внутрь ДНК, на которой записана наследственная информация. Они разнообразны: FISH (выявление генетических мутаций с помощью специально помеченных фрагментов ДНК-зондов), ПЦР (метод отличается высокой точностью и позволяет выявлять инфекцию в организме, даже если ее присутствие очень ограниченно), CGH (метод используется в онкологической генетике), SKY (метод, при котором используются особые красители, реагирующие на конкретные участки ДНК) и другие.

Читать еще:  Сдать анализ на аллерген f290 устрицы igg

Область применения молекулярно-генетических методов широка. В частности, при перинатальной диагностике они позволяют обнаружить нарушения у ребенка еще до его рождения. В случае если женщина прибегает к ЭКО, выявить возможные генетические сбои можно еще до имплантации зародыша в матку.

Также проводится анализ на наследственные заболевания у новорожденных.

Еще несколько лет назад будущим мамам предлагалось пройти инвазивную генетическую диагностику, чтобы убедиться в наличии или отсутствии нарушений у плода. Для анализа бралась амниотическая жидкость, и манипуляция несла определенную угрозу для нормального протекания беременности. Сегодня существует неинвазивная диагностика (NIFTY), которая позволяет выявлять ДНК ребенка при анализе крови матери на наследственные заболевания [5] . С высокой степенью точности (более 98% [6] ) она помогает диагностировать такие опасные патологии, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.

Молекулярно-генетические методы применяются не только для перинатальной диагностики, но и для выявления других заболеваний: ВИЧ, туберкулез, энцефалит, гепатит и другие. Материал для изучения получается из разных тканей: это может быть кровь, слюна, мокрота. Генетические исследования не только позволяют провести точную диагностику, но и подобрать оптимальное лечение. В частности, они помогают определить чувствительность возбудителя заболевания к препаратам и выбрать тот, который даст наиболее выраженный эффект при лечении.

Стоимость диагностики зависит от объема исследования и может начинаться от 1000 рублей (ПЦР) [7] .

Биохимические методы

Выявить многие наследственные болезни обмена веществ (НБО), такие как фенилкетонурия, болезни пуринового обмена, гликогеновую болезнь, позволяют биохимические методы. При НБО в организме накапливаются продукты несовершенного метаболизма, и их обнаружение помогает установить диагноз.

Как правило, предположить наличие НБО можно в самом раннем возрасте: у детей отмечают задержку развития, различные нарушения пищеварения, пигментацию кожи, аллергии и т.д. Для анализа берутся кровь или моча.

Обычно биохимическая диагностика проводится в два этапа. Сначала проводят общий анализ, например, у всех новорожденных на наличие фенилкетонурии. Общие обследования также могут проходить все воспитанники специальных учебных заведений. Детей с отклонениями биохимических показателей направляют на более детальное и сложное обследование, которое проводят в генетических лабораториях.

Стоимость биохимического анализа крови по одному параметру в Москве составляет порядка 200 рублей [9] .

Цитогенетический метод

Цитогенетика, наряду с генеалогическим методом, один из самых старых типов диагностики наследственных заболеваний. Еще в XIX веке ученые могли наблюдать хромосомы клеток под микроскопом [10] . С того времени задачи цитогенетики практически не изменились: она изучает состояние хромосом и выявляет патологии в них. Метод входит в перечень обследований для беременных женщин, утвержденный Министерством здравоохранения Российской Федерации [11] . Цитогенетическое обследование проходят будущие мамы в возрасте старше 35 лет, носители семейных заболеваний. Оно проводится, если у плода обнаружены настораживающие врача отклонения.

Для исследования берут кровь, клетки которой проходят специальную подготовку. В обычном состоянии хромосомы как бы скручены в плотную спираль, поэтому оценить наличие в них повреждений нельзя. Для изучения клетки искусственно вводят в состояние деления, и когда нить хромосомы раскручивается, из нее делают препарат.

Цитогенетические методы применяется в ранней диагностике патологий детей, а также помогают выявлять причины нарушения репродуктивной функции, особенно неясного генеза, у мужчин и женщин.

Стоимость цитогенетического исследования кариотипа в Москве составляет порядка 6700 рублей [12] .

Дерматоглифика

С этим методом хорошо знакомы все: дактилоскопия, или изучение рисунка кожи пальцев, относится к дерматоглифике. Существуют и другие методы — пальмоскопия (изучение рисунка на ладонях) и плантоскопия (изучение рисунка кожи на подошвах). Особенности кожного рисунка изучал чешский ученый Ян Пуркинье, который воздал фундаментальную классификацию пальцевых узоров [13] . Его последователи выяснили, что некоторые изменения рисунка кожи по сравнению с нормой свидетельствует о генетических заболеваниях [14] . Например, по расположению гребней и борозд на коже можно предположить такие патологии, как синдром Клайнфельтера, синдром кошачьего крика, синдром Тернера и даже мультифакторные заболевания — диабет, рак и другие.

Дерматоглифический анализ является частью осмотра пациента в генетической клинике.

Метод выявления гетерозиготного носительства

Ряд наследственных заболеваний определяется повреждением только одного гена (так называемые моногенные заболевания). К ним относятся некоторые эндокринные нарушения, иммунные расстройства, болезни центральной нервной системы и т.д. Так как ребенок получает генетическую информацию от двух родителей, может сложиться ситуация, когда и мать, и отец здоровы, но у них рождается больной ребенок, так как оба родителя передали ему мутированные гены. Чтобы установить, не является ли один из родителей (или оба) носителями наследственных заболеваний, и какова вероятность проявления их у ребенка, проводится анализ на гетерозиготное носительство.

Некоторые болезни, в том числе синдром Марфана или несовершенный остеогенез, передаются детям, даже если только один родитель является их носителем. В этом случае во время планирования беременности нужно обязательно пройти консультацию у генетика: он назовет вероятность рождения ребенка с генетической патологией.

Заболевания могут быть сцеплены с полом, то есть ген, кодирующий их, содержится только в половой хромосоме (гемофилия, мышечная дистрофия). По этим патологиям также рассчитывается риск проявления их у детей. Гетерозиготное носительство выявляется в ходе различных видов генетической диагностики.

Генетическое прогнозирование

Около 90% всех заболеваний человека являются многофакторными [15] . Генетические особенности определяют предрасположенность человека к патологии, а при действии определенных факторов среды заболевание может развиться либо нет. Факторы среды тоже отличаются разнообразием: это может быть и экология, и особенности питания как самого человека, так и его матери во время беременности, и регион проживания, и т.д.

Предположить, какова вероятность заболевания, можно в ходе медико-генетического консультирования и по итогам генетических анализов. Сегодня их делают самой разной степени сложности и по многим параметрам. Например, можно изучить генетическое здоровье супружеской пары, установить вероятность развития рака при курении, определить, насколько высока необходимость защищать кожу от действия УФ-лучей.

Читать еще:  Какое тесто можно есть при диабете

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний

Ввиду актуальности проблемы данное направление генетической диагностики заслуживает особого внимания. Речь идет не об одном методе исследования, а о совокупности. Обследование проводят в период внутриутробного развития ребенка, чтобы выявить врожденные нарушения. По оценке ВОЗ, именно они становятся причиной примерно 7% случаев неонатальной смерти [16] . Раннее, еще до рождения, выявление этих нарушений позволяет быстро начать необходимое лечение, а в некоторых случаях даже провести внутриутробную операцию.

Показаниями к проведению пренатальной диагностики являются:

  • генетические заболевания, встречавшиеся у членов семьи;
  • возраст женщины (старше 35–37 лет);
  • выявленное генетическое носительство патологии, сцепленной с полом;
  • гетерозиготность родителей по ряду генетических патологий;
  • неудачные беременности в анамнезе, прерывавшиеся по неясным причинам.

Методы дородовой диагностики очень разнообразны: УЗИ плода, генетический анализ амниотической жидкости или пуповинной крови, изучение сыворотки крови матери, биопсия ворсин хориона и другие. Целесообразность применения каждого из этих методов определяет врач.

Благодаря достижениям медицины сегодня мы имеем возможность проходить подробную диагностику в области развития наследственных заболеваний. Будущие родители могут узнать о вероятности рождения ребенка с той или иной патологией. Наличие этой информации помогает принять правильное решение, вовремя начать лечение, скорректировать образ жизни, заняться профилактикой развития генетических болезней.

Роль генетики в диагностике заболеваний

Генная терапия включает следующие этапы:

1) получение клеток от больного (в генной терапии разрешено использовать только соматические клетки человека);

2) введение в клетки лечебного гена для исправления генетического дефекта;

3) отбор и размножение «исправленных» клеток;

4) введение «исправленных» клеток в организм пациента.

Впервые успешно применить генную терапию удалось в 1990 г. Четырехлетней девочке, страдающей тяжелым иммунодефицитом (дефект фермента аденозиндезаминазы), были введены собственные лимфоциты со встроенным нормальным геном аденозиндезаминазы. Лечебный эффект сохранялся в течение нескольких месяцев, после чего процедуру пришлось регулярно повторять, поскольку исправленные клетки, как и другие клетки организма, имеют ограниченный срок жизни. В настоящее время генную терапию используют для лечения более десятка наследственных заболеваний, в том числе гемофилии, талассемии, муковисцидоза.

Трудности диагностики обусловлены прежде всего тем, что формы наследственных болезней очень многообразны (около 2000) и каждая из них характеризуется большим разнообразием клинической картины. Некоторые формы встречаются крайне редко, и врач в своей практике может не встретиться с ними. Поэтому он должен знать основные принципы, которые помогут ему заподозрить нечасто встречающиеся наследственные заболевания, а после дополнительных консультаций и обследований поставить точный диагноз.

Диагностика наследственных болезней основывается на данных клинического, параклинического и специального генетического обследования.

В тех случаях, когда диагноз больному не поставлен и необходимо уточнить его, особенно при подозрении на наследственную патологию, используют следующие специальные методы:

1) подробное клинико-генеалогическое обследование проводится во всех случаях, когда при первичном клиническом осмотре возникает подозрение на наследственное заболевание. Здесь следует подчеркнуть, что речь идет о подробном обследовании членов семьи. Это обследование заканчивается генетическим анализом его результатов;

2) цитогенетическое исследование может проводиться у родителей, иногда у других родственников и плода. Хромосомный набор изучается при подозрении на хромосомную болезнь для уточнения диагноза. Большую роль цитогенетического анализа составляет пренатальная диагностика.

3) биохимические методы широко применяются в тех случаях, когда имеется подозрение на наследственные болезни обмена веществ, на те формы наследственных болезней, при которых точно установлены дефект первичного генного продукта или патогенетическое звено развития заболевания.

4) иммуногенетические методы применяют для обследования пациентов и их родственников при подозрении на иммунодефецитные заболевания, при подозрении на антигенную несовместимость матери и плода, при установлении истинного родительства в случаях медико-генетического консультирования или для определения наследственного предрасположения к болезням.

5) цитологические методы применяются для диагностики пока еще небольшой группы наследственных болезней, хотя возможности их достаточно велики. Клетки от больных можно исследовать непосредственно или после культивирования цитохимическими, радиоавтографическими и другими методами.

6) метод сцепления генов применяется в тех случаях, когда в родословной имеется случай заболевания и надо решить вопрос, унаследовал ли пациент мутантный ген. Это необходимо знать в случаях стертой картины заболевания или позднего его проявления.

В настоящее время проводится массовый скрининг новорожденных в роддомах для выявления некоторых наследственных заболеваний. Данные исследования позволяют поставить диагноз в ранние сроки и своевременно назначить эффективное лечение.

Больших успехов в последнее десятилетие достигла пренатальная диагностика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития. Широкое распространение в медицинской практике получили следующие методы: ультразвуковое исследование, амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез, определение альфа-фетопротеина и хориогонина, ДНК- диагностика.

Огромный вклад в диагностику хромосомных болезней внесли генетики, внедрив в практику медицины метод дифференциальной окраски хромосом. С помощью этого метода можно определить количественные и структурные перестройки хромосом.

Большое теоретическое и практическое значение имеет изучение групп сцепления у человека и построение карт хромосом. В настоящее время у человека относительно изучены все 24 группы сцепления.

Наиболее распространенным и эффективным методом профилактики наследственных болезней и врожденных пороков развития является медико-генетическое консультирование, направленное на предупреждение появления в семье больных детей. Врач-генетик рассчитывает риск рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией и при высоком риске, при отсутствии методов пренатальной диагностики дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется.

С целью предупреждения рождения детей с наследственно детерминированными болезнями необходимо объяснять вред близкородственных браков молодым людям, планирующим создание семьи.

Беременным женщинам в возрасте старше 35 лет необходимо обследование у врача-генетика для исключения у плода хромосомной патологии.

Таким образом, применение достижений генетики в практической медицине способствует предупреждению рождения детей с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, ранней диагностике и лечению больных.

Принято считать специфический генетический риск до 5% низким, до 10% — повышенным в легкой степени, до 20% — средним и выше 20% — высоким. Можно пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его противопоказанием к дальнейшему деторождению. Лишь генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к зачатию или как показание к прерыванию уже имеющейся беременности, если семья не хочет подвергаться риску [1,2-4].

Читать еще:  Анализы на диабет в спб

Роль генетики в диагностике заболеваний

Применение генетики в медицине началось в начале XX столетия, с понимания Гарродом и другими врачами, что законы наследования Менделя могут объяснить повторное появление отдельных заболеваний в семьях. В течение последующих 100 лет медицинская генетика выросла от небольшого раздела, занимающегося несколькими редкими наследственными заболеваниями, до признанной медицинской специальности, понятия и методы которой — важные компоненты диагностики и лечения множества заболеваний, как частых, так и редких.

И более того, в начале XXI в. завершен проект «Геном человека» — международное исследование, поставившее целью определить полное содержание генома человека как сумму генетической информации нашего вида (суффикс -оте — от греч. «все» или «полный»). Теперь мы можем изучать геном человека как единый цельный объект, а не по одному гену за раз. Медицинская генетика стала частью более широкой области — геномной медицины, проводящей крупномасштабный анализ генома человека, включая управление экспрессией генов, исследования вариабельности генов человека и взаимодействия генов со средой, с целью расширения возможностей медицины.

Медицинская генетика фокусирует внимание не только на пациенте, но на всей его семье. Исчерпывающая семейная история — важный первый шаг для анализа любого заболевания, независимо от того, генетическое оно или нет. Как указывал Чайлдс, «не уточнить семейную историю — плохая практика». Семейная история важна, поскольку она может быть определяющей в диагностике, она может указывать, что заболевание наследственное, может рассказать о естественной истории болезни и изменениях в ее течении, наконец, она может помочь выяснить тип наследования.

Кроме того, осознание семейного компонента в заболевании позволяет оценить риск для других членов семьи, нуждающихся в обследовании или профилактике, а пациенту и его семье может быть предложено медико-генетическое консультирование.

За последние несколько лет проект «Геном человека» сделал доступной полную последовательность всей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) человека, знание которой позволяет идентифицировать все гены человека, определить степень их изменчивости в различных популяциях и в конце концов понять то, как изменения в этих генах содействуют здоровью или болезни.

В партнерстве со всеми другими современными биологическими дисциплинами проект «Геном человека» революционно изменил медицинскую генетику, обеспечив понимание основ многих болезней и продвинув разработку дальнейших диагностических инструментальных средств, предупредительных мер и терапевтических методов, основанных на исчерпывающем представлении о структуре генома.

Генетика быстро становится центральным организационным звеном в медицинской практике. Вот только несколько примеров обширного массива приложений генетики и геномики в медицине сегодня.
Ребенок, имеющий многочисленные врожденные пороки развития и нормальный обычный хромосомный анализ, проходит геномный тест с высоким разрешением для исключения субмикроскопических хромосомных делеций или частичных трисомий.

Молодая женщина с семейной историей рака молочной железы получает целенаправленное обучение, интерпретацию проведенных обследований и поддержку консультанта, специализирующегося по наследственному раку молочной железы.

Акушер-гинеколог посылает образцы ворсин хориона, взятые у 38-летней беременной в лабораторию цитогенетики на обследование для исключения аномалий в количестве или структуре хромосом плода.

Гематолог объединяет семейную и медицинскую историю с исследованием генов молодого человека с глубоким венозным тромбозом (ГВТ), чтобы оценить преимущества и риски от введения антикоагулянтной терапии.

• В онкологии применяют микрочиповый анализ экспрессии генов опухоли для определения прогноза и выбора тактики лечения.

Онколог тестирует пациентов на наличие генетических вариантов, которые могут предсказать хороший ответ или неблагоприятную реакцию на химиотерапевтический препарат.

Судебно-медицинский патолог использует базы данных генетических полиморфизмов в анализе образцов ДНК, полученных из останков жертв и их родственников, чтобы идентифицировать погибших (например, 11 сентября 2001 г. при нападении на Центр международной торговли в Нью-Йорке).

• Обнаружение сигнального пути онкогенеза, активизируемого соматической мутацией, привело к разработке мощного специфического ингибитора данного пути, который успешно используют в лечении раковых опухолей. Генетические принципы и подходы не ограничиваются одной медицинской специальностью или субспециальностью, а проникают в различные области медицины.

Для того чтобы пациенты и их семьи получили максимальную пользу от расширяющихся генетических знаний, все врачи должны понимать основные принципы генетики человека. Эти принципы включают: существование альтернативных форм генов (аллелей) в популяциях; возможность появления сходных фенотипов, вызванных мутациями или вариантами различных генов; понимание того, что семейное заболевание может возникать вследствие вариантов генов, которые вызывают восприимчивость к болезни при взаимодействии генов между собой и с окружающей средой; роль соматических мутаций в развитии рака и старении; возможность пренатального диагноза, доклинического тестирования и массового скринирования населения; перспективы больших возможностей генотерапии.

Эти понятия в настоящее время влияют на всю медицинскую практику и в будущем станут только более важными.

За 50 лет профессиональной работы сегодняшнего выпускника и аспиранта всегда происходят значительные изменения в исследовании, развитии и использовании знаний в генетике и геномике, а также в использовании инструментальных средств в медицине. Однако трудно представить себе, чтобы любой другой период смог охватить изменения большие, чем те, что произошли за последние 50 лет, в течение которых наши представления в этой области прошли путь от первого осознания роли ДНК как активного носителя наследственности, до открытия молекулярной структуры ДНК и хромосом и определения полного кода генома человека. И пока, судя по ускоряющемуся темпу открытий в течение только прошлого десятилетия, можно быть уверенными в том, что мы еще лишь в начале революции в интеграции знаний генетики и геномики в практическое здравоохранение. Понимание языка и понятий медицинской генетики и оценка перспектив воздействия генетики и геномики на норму и патологию формируют основу пожизненного образования — неотъемлемую часть профессионального роста каждого медика.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector
×
×