0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Как берут кровь у детей и беременных

Генетический анализ при беременности

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик — анализ во время беременности или на этапе ее планирования. Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

Расшифровка генетического анализа

Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

Тест на генетические отклонения при беременности: кому назначается?

Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям. Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

Анализ плода на генетику во время беременности

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные.

Неинвазивный метод исследования плода на генетику

Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у плода.Но это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология. Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Поскольку все инвазивные методы несут за собой некоторые риски для здоровья матери и плода, современная медицина старается разработать все больше неинвазивных методов, в чем, кстати, преуспевает. Есть несколько тест-систем, которые позволяют провести точную диагностику многих хромосомных и генетических патологий, исследуя кровь матери. Метод сложный, но очень хорошо зарекомендовал себя, хотя стоимость его не позволяет сделать исследования скрининговыми и доступными для каждой беременной женщины.

Инвазивных методов диагностики при беременности несколько – это биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, амниоцентез и кордоцентез. Необходимый метод подбирается совместно акушером-гинекологом, который ведет беременность с врачом-генетиком. Выбор осуществляется с учетом особенностей течения беременности, анамнеза и срока беременности.

Но самое важное то, что показывает этот анализ — генетический риск осложнений беременности. Это значит, что можно узнать о состоянии ребенка и его генетических или хромосомных особенностях даже на ранних сроках беременности – биопсия ворсин хориона, например, может проводиться с 10 недели, что даже еще раньше сроков первого биохимического скрининга.

На каком сроке беременности делают генетический анализ?

Анализ на генетические заболевания при беременности может проводиться практически на любом сроке беременности, поскольку при инвазивных методах для диагностики используются клетки внутриутробного плода. Но целесообразнее проводить его в строго установленные сроки, чтобы иметь возможность решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, например, синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек у плода, являются показаниями для прерывания беременности до 22 недель.

Инвазивный метод исследования

Анализ на генетику при беременности 12 недель, например, проведенный с помощью биопсии ворсин хориона, дает возможность узнать особенности ребенка на небольшом сроке, когда еще есть время подумать без спешки, готовы ли родители принять такого ребенка с той или иной генетической патологией, если она подтвердится. Есть время, чтобы спокойно обсудить и принять эту информацию, изучить особенности заболевания и вероятные пути лечения после родов, обдумать финансовую сторону вопроса и принять взвешенное решение.

Какие генетические анализы при беременности могут быть назначены? Это могут быть анализы на хромосомную патологию, для чего проводится кариотипирование и определение наличия аномалий количества или структуры хромосом внутриутробного плода. Это могут быть анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями. Это очень большая группа заболеваний, включающая болезни, которые наследуются от родителей, которые могут быть даже не больны, а лишь являться носителями патологического гена. Часто можно встретить вопрос о том, что такое ДОТ тест при беременности. Это непонятное название скрывает за собой все тот же анализ на хромосомные патологии, поэтому так и расшифровывается – Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий.

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом – трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Статистически это наиболее значимые аномалии. Плюсом этого тестирования является то, что диагностика неинвазивная и не несет никаких рисков для здоровья матери и внутриутробного плода, в отличие от стандартных методов инвазивной диагностики. Для такого анализа нужна только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода, и их анализируют. Тест точный, удобный, но многим не подходит из-за высокой стоимости. Еще один несомненный плюс – такая диагностика возможна с 10 недели беременности, что является очень ранней диагностикой. Из минусов метода, кроме высокой стоимости – нельзя исключить другие хромосомные и генетические патологии у плода. Но, есть некоторая лазейка. Например, при этом методе можно узнать пол ребенка – это дополнительная опция. Некоторые наследственные заболевания наследуются только детям определенного пола.

Анализы при беременности по триместрам

Автор статьи — Созинова А.В., практикующий врач акушер-гинеколог. Стаж по специальности с 2001 года.

При постановке на учет по беременности за женщиной ведется тщательное наблюдение, во время которого оценивается течение беременности, риск возможных осложнений и вероятность их появления, рост и развитие плода, и, безусловно, состояние самой будущей мамы. Для этого беременная проходит обязательное обследование, которое включает достаточно широкий список лабораторных исследований.

Список анализов по триместрам беременности

Согласно приказу Минздрава РФ № 572 от 1 ноября 2012 года, базовый спектр обследования беременных женщин включает:

1 триместр

(с момента оплодотворения до 14 недель)

  • общий анализ мочи и крови;
  • группа крови и резус-фактор (при отрицательном резусе кровь на группу и резус-фактор сдает и муж);
  • биохимический анализ крови (общий белок, мочевина, креатинин, глюкоза, печеночные ферменты (АСТ, АЛТ), общий билирубин, прямой билирубин, общий холестерин);
  • коагулограмма или свертываемость крови (фибриноген, тромбоциты, агрегация тромбоцитов, время свертываемости, время кровотечения, протромбиновый индекс, АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время);
  • кровь на сифилис (реакция RW);
  • кровь на ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты (В и С);
  • мазок из влагалища и с шейки матки на микрофлору (грибы и гонококки) и цитологическое исследование;
  • обследование на половые инфекции (по показаниям): хламидиоз, уреаплазмоз и прочие;
  • двойной тест (в сроке 11-14 недель): определение плазменного протеина А (РАРР-А) и бета-ХГЧ для исключения тяжелых пороков развития (синдром Дауна, синдром Эдвардса);
  • кровь на краснуху и токсоплазмоз (выявление антител типа М и G).
Читать еще:  Норма сахара в крови по плазме уровень глюкозы в анализе

2 триместр

(с 14 по 28 неделю)

  • общий анализ мочи при каждой явке;
  • общий анализ крови перед выходом в декрет (30 недель);
  • коагулограмма по показаниям;
  • биохимический анализ крови перед декретом;
  • мазок из влагалища и с шейки матки на микрофлору (грибы и гонококк), цитологический мазок по показаниям;
  • кровь на ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты, сифилис перед декретом;
  • кровь на антитела, ПЦР мочи, отделяемого влагалища на краснуху, цитомегаловирус и токсоплазмоз;
  • тройной тест: бета-ХГ, эстриол и альфафетопротеини (АФП) в 16-18 недель.

3 триместр

  • общий анализ мочи при каждой явке;
  • общий анализ крови в 30 и 36 недель;
  • мазок на гонококки и грибы в 30 и 36 недель;
  • кровь на сифилис, ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты в 30 и 36 недель;
  • коагулограмма по показаниям;
  • биохимический анализ крови в 30 недель;
  • кровь на антитела к краснухе и токсоплазмозу по показаниям.

Необходимость лабораторных исследований

Общий анализ крови и мочи (ОАК и ОАМ)

В общем анализе крови определяется количество эритроцитов и гемоглобин, которые необходимы для переноса кислорода. Также в ОАК изучается количество лейкоцитов и СОЭ, что в норме при беременности несколько повышено. Тромбоциты участвуют в свертывании крови, их определение при беременности также необходимо.

В ОАМ изучается содержание лейкоцитов, наличие/отсутствие белка, плотность и реакция мочи и присутствие патологических структур и веществ (цилиндры, бактерии, глюкоза и прочие). ОАМ — чаще всего сдаваемый анализ, который помогает заподозрить или определить патологию беременности (сдается при каждой явке на прием).

Группа крови и резус-фактор

Группа крови и резус-фактор необходимы в случае экстренной гемотрансфузии при кровотечении (например, предлежание плаценты), при отрицательном резусе необходим анализ крови на группу и резус-фактор для исключения или лечения резус-конфликта.

Учитывая повышенную нагрузку во время гестации на все органы беременной, сдается БАК дважды за всю беременность (по показаниям чаще), который позволяет оценить работу внутренних органов.

Кровь на сифилис, вирусные гепатиты и ВИЧ-инфекцию

Исследование проводится трижды за беременность и позволяет выявить перечисленные инфекции, наличие которых неблагоприятно сказывается на развитии плода, а также на состоянии женщины во время беременности.

Мазок на микрофлору и цитологию с шейки матки и влагалища

Мазки на микрофлору сдаются трижды за период беременности и позволяют выявить кольпиты, цервициты, которые способны спровоцировать инфицирование плодных оболочек и плода. Цитологическое исследование исключает предраковые и раковые процессы шейки матки.

Определяются антитела класса IgМ и IgG к перечисленным инфекциям и позволяют выявить приобретенный иммунитет или его отсутствие, а также острый процесс, наличие которого неблагоприятно для плода.

Показатели свертывающей системы крови при беременности несколько повышены, анализ на коагулограмму позволяет выявить угрозу тромбозов у женщины, прерывания беременности и преждевременных родов. Также исследование свертываемости крови необходимо для подтверждения гестоза и его лечения.

Двойной и тройной тест

Проводится для определения степени риска врожденной патологии плода и хромосомных нарушений.

Отклонения от нормы

ОАК

  • в случае низкого гемоглобина и эритроцитов в ОАК говорят об анемии,
  • при значительном повышении лейкоцитов и СОЭ подозревают воспалительный процесс в организме беременной,
  • увеличение эозинофилов – аллергию или глистную инвазию,
  • при снижении или увеличении тромбоцитов – нарушение свертывающей системы крови или гестоз.

ОАМ

  • обнаружение в ОАМ лейкоцитов, бактерий цилиндров свидетельствует о воспалении мочевыделительной системы,
  • наличие белка заставляет думать, в первую очередь, о гестозе.

Подробнее об анализе мочи при беременности — в нашей отдельной статье.

Группа крови и резус-фактор

Если у беременной определен отрицательный резус-фактор, а у ее супруга – положительный, то она ежемесячно, а после 30 недель каждые 14 дней сдает кровь на титр антирезусных антител. Появление их, и, тем более, увеличение в динамике свидетельствует о резус-конфликте.

Биохимический анализ крови

  • увеличение печеночных ферментов, билирубина общего и прямого говорит о патологии печени и/или гестозе,
  • возрастание глюкозы крови может свидетельствовать о развитии гестационного сахарного диабета,
  • увеличение мочевины и креатинина – о нарушении органов мочевыделительной системы или гестозе.

Коагулограмма

Увеличение показателей свертываемости крови и снижение времени кровотечения говорит о нарушении свертывающей системы, которое наблюдается при аутоиммунных заболеваниях, антифосфолипидном синдроме и гестозе и грозит развитиемКоагулограмма

тромбозов и прерыванием беременности.

Реакция Вассермана (RW), кровь на ВИЧ-инфекцию и гепатиты

Положительные анализы на ВИЧ-инфекцию и сифилис, а также обнаружение антигенов к вирусным гепатитам (Нвs-антиген) свидетельствует об инфицировании беременной и угрожает состоянию плода (назначаются профилактические курсы лечения фетоплацентарной недостаточности).

Мазок на микрофлору влагалища и шейки матки

Обнаружение патогенной или условно-патогенной микрофлоры (в значительном количестве) свидетельствует о кольпите, что чревато воспалением амниотических оболочек, развитием хориоамнионита и внутриутробным инфицированием эмбриона/плода.

По показаниям назначаются дополнительные анализы на выявление инфекций, передающихся половым путем.

Кровь на краснуху, токсоплазмоз и цитомегаловирус

  • при обнаружении антител классКоагулограмма
    а G и отсутствии антител класса М к перечисленным инфекциям говорит о перенесенной ранее инфекции и наличии иммунитета,
  • обнаружение иммуноглобулинов класса М – признак острого процесса,
  • отсутствие антител и того, и другого класса обозначает, что беременная не встречалась с возбудителями данных инфекционных заболеваний и иммунитет к ним отсутствует.

Двойной и тройной тест

Возрастание показателей двойного и тройного теста говорит о высоком риске хромосомных заболеваний у плода (в частности, синдром Дауна) и внутриутробных пороках развития плода. Но не исключается повышение/снижение показателей при различных состояниях беременной (многоплодие, острое инфекционное заболевание, гормональные нарушения, низкий или избыточный вес и прочие).

При подозрении на хромосомные патологии и врожденные пороки развития плода беременной назначают дальнейшую пренатальную диагностику (тщательное УЗИ, амниоцентез и кордоцентез, консультация генетика).

Некоторые исследования при беременности

Важно! Все материалы носят справочный характер и ни в коей мере не являются альтернативой очной консультации специалиста.

Этот сайт использует cookie-файлы для идентификации посетителей сайта: Google analytics, Yandex metrika, Google Adsense. Если для вас это неприемлемо, пожалуйста, откройте эту страницу в анонимном режиме.

Читать еще:  Анализ беременных на скрытый сахарный диабет

Таблица обследований во время беременности по неделям

Плановые обследования при беременности по неделям — это разработанный врачами график сдачи анализов и посещения узких специалистов. Он основан на рекомендациях Министерства Здравоохранения и Соцразвития РФ и направлен на поддержку здоровья и благополучного течения беременности.

Будущей маме важно посещать врача, следовать рекомендациям, которые он дает, и проходить плановые обследования. Врач-гинеколог следит за течением беременности, рисками возможных осложнений, наблюдает за развитием плода и состоянием самой беременной. Обследования и ряд анализов помогают вовремя заметить возможные проблемы и оказать необходимую помощь. Если беременность протекает нормально, обследование беременных по триместрам включает в себя посещение гинеколога один раз в месяц в I триместре, во II триместре – раз в 2–3 недели, с 36 недели и до родов гинеколог осматривает беременную каждую неделю.

План обследования беременной в женской консультации

Чтобы получить законную помощь в ведении беременности, нужно встать на учет в женскую консультацию. Сделать это лучше на 6-8 неделе беременности (с собой обязательно взять паспорт и страховой полис).

Обследования в первом триместре (с 1 по 13 неделю)

В первом триместре гинеколог направляет беременную на осмотр к узкоспециализированным врачам, посещение которых обязательно:

  • ЛОР — осматривает на предмет хронических или инфекционных заболеваний органов дыхания и слуха, берет мазок со слизистой;
  • стоматолог — осматривает состояние ротовой полости, зубов;
  • окулист — дает рекомендации по способу родов (при высоком внутриглазном давлении может рекомендовать кесарево сечение);
  • кардиолог — проверяет состояние сердца;
  • рентгенолог — всем членам семьи, с которыми живет беременная, нужно сделать флюорографию и передать эти данные терапевту, самой беременной делать рентген или флюорографию запрещено;
  • терапевт — дает заключение по результатам осмотра.

Гинеколог измеряет давление, рост, вес, размер таза, заносит эти данные в карту беременной. Дает рекомендации по приему витаминов, правильному питанию, режиму дня и выписывает направление на анализы:

  • общий анализ мочи. По анализу можно быстро оценить общее состояние здоровья беременной, как работают ее почки. Для анализа собирают утреннюю мочу (ночью почки работают активнее, моча становится более концентрированной, поэтому такая диагностика точнее);
  • мазок на флору. По мазку на флору выявляют возможные инфекции и воспаления. Если есть отклонения, гинеколог назначает дополнительные исследования. Часто при плохом мазке назначают тест на заболевания, передающиеся половым путем (ЗППП). Некоторые инфекции опасны для нормального развития плода, в этом случае их лечат, учитывая срок беременности и качество препарата (выбирают лекарства не общего, а местного воздействия);
  • общий анализ крови. Анализ крови при беременности сдают при постановке на учет и повторно в каждом триместре. Так у врача есть возможность отслеживать состояния пациентки. По результатам клинического анализа крови при беременности определяют количество лейкоцитов, тромбоцитов, гемоглобина, оценивают СОЭ и другие показатели;
    биохимический анализ крови. Анализ помогает выявить сбои в работе важных органов: печени и поджелудочной. Высокий уровень креатинина и мочевины отмечают при нарушении работы почек. Высокий билирубин связан с проблемами с печени. По уровню глюкозы отслеживают работу поджелудочной железы чтобы не пропустить возможное развитие гестационного диабета;
  • тест на свертываемость крови. Если нет отклонений, анализ делают раз в триместр;
  • группа крови и резус-фактор. Даже если вы знаете свою группу крови, этот анализ вам все равно обязаны сделать. При возможной большой кровопотере или внеплановой операции эта информация может спасти жизнь маме и малышу. Когда у женщины отрицательный резус-фактор, а у отца ребенка – положительный, возможно возникновение резус-конфликта. Это означает, что организм мамы станет воспринимать ребенка как чужеродное тело и вырабатывать антитела, чтобы устранить его. Такая реакция организма может привести к развитию анемии, выкидышу или внутриутробной гибели плода. Если по анализу у мамы отрицательный резус-фактор, кровь сдает будущий папа. Если у него положительный резус-фактор, беременная сдает анализ на антитела один раз в месяц до 32-й недели беременности. После 32 недели и до конца беременности – два раза в месяц. Если беременность первая и до 28-й недели антитела не появились, врачи предлагают ввести сыворотку, блокирующую выработку антител в дальнейшем;
  • анализы на ВИЧ, сифилис, гепатит. Эти анализы сдают в начале беременности и на 30–35-й неделе (из-за длительного инкубационного периода заболеваний);
  • TORCH-инфекции. Анализ на TORCH показывает, есть ли у будущей мамы иммунитет к токсоплазме, краснухе, цитомегаловирусу, герпесу и некоторым другим инфекциям. Они очень опасны для внутриутробного развития малыша. Если антител не обнаружили, беременной нужно будет соблюдать все меры профилактики, чтобы не заболеть в период вынашивания малыша;
  • двойной тест. Включает в себя ультразвуковое исследование и анализ крови на уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и белка, который вырабатывается плазмой (РАРР-А). Эти анализы показывают, есть ли риск развития у ребеночка хромосомных отклонений (синдрома Дауна).

Обследования во втором триместре (с 14 по 27 неделю)

Во втором триместре гинеколог начинает измерять и записывать высоту положения дна матки и объем живота. Беременная посещает гинеколога чаще: уже раз в две-три недели. Если состояние будущей мамы нормальное, врач назначает, какие обследования нужно пройти беременной:

  • на 18-21 неделе она проходит второй скрининг, «тройной тест», по которому врачи определяют уже более точно риск возможной патологии ребенка;
  • с 18 по 21 неделю делают второе плановое УЗИ, оценивая состояние плаценты, околоплодных вод, смотрят, как развивается малыш, на этом сроке уже можно узнать его пол;
  • сдают общий анализ мочи;
  • сдают второе обследование на сифилис.

Врач может назначать дополнительные повторные анализы крови, мочи и другие, если это нужно для уточнения состояния беременной.

Анализы и обследования по неделям беременности в третьем триместре (с 28 по 40 неделю)

С 30 недели гинеколог оформляет будущей маме декретный отпуск и выдает ей обменную карту. Какие обследования проходит беременная в третьем триместре:

  1. В период с 30 по 34 неделю делают третье УЗИ, определяют рост, примерный вес малыша, смотрят его расположение в матке, изучают состояние плаценты, нет ли обвития пуповины, смотрят количество и качество околоплодных вод.
  2. В период с 32 по 35 неделю делают КТГ (кардиотокографию), исследуют работу сердечно-сосудистой системы эмбриона, наблюдают его двигательную активность. Это исследование помогает определить, как чувствует себя ребенок, нет ли проблем в развитии.
  3. С 36 недели и до родов гинеколог осматривает беременную каждую неделю.
  4. На 30 неделе врач дает направление на общий анализ мочи, общий анализ крови, биохимический анализ крови, анализ на ВИЧ и гепатит, третье обследование на сифилис, берется мазок на цитологическое исследование.
Читать еще:  Сдать анализ на аллерген t3 береза бородавчатая ige immunocap

Что такое обменная карта

К концу второго триместра, на 22-23 неделе беременности, гинеколог выдает будущей маме на руки обменную карту. Это медицинский документ, где врач отмечает, как идет беременность и фиксирует состояние здоровья женщины. Беременной нужно носить ее с собой, вместе с паспортом и полисом ОМС, на случай, если нужна будет срочная врачебная помощь. Особенно актуально это становится в последнем триместре.

В обменную карту обязательно входят три обязательные части:

  1. В первой содержится информация, которую вписывал гинеколог женской консультации. Здесь можно узнать личные данные беременной, сведения о хронических и перенесенных заболеваниях, о предыдущих беременностях и родах, все данные измерений при осмотре врачом, копии результатов УЗИ, КТГ, результаты анализов, рекомендации после осмотра другими специалистами.
  2. Вторая часть содержит информацию, которую вписывает врач роддома. Перед выпиской сюда записывают, как прошли роды, предродовой период, были ли осложнения, если необходимо, вписывают рекомендации по лечению. Эта информация нужна гинекологу женской консультации, когда женщина придет на первый осмотр после родов.
  3. В третьей части указывают информацию о родившемся малыше. Вписывают его рост, вес, оценку по шкале Апгар. Эта информация важна для педиатра, который осмотрит малыша и перепишет все данные о нем из обменной карты в медицинскую карту маленького пациента.

Краткая таблица обследований при беременности по срокам:

Срок беременности (в неделях)Вид обследования и анализов
5-7Первое посещение гинеколога, подтверждение беременности.
7-11Посещение гинеколога, постановка на учет в женскую консультацию.

Измерение давления, пульса, температуры, размера таза, веса и роста беременной.

Исследование крови на уродство плода

Беременность радостное и долгожданное событие. Когда беременность была запланирована, женщина испытывает огромное счастье, но вместе с тем возникают переживания, на счет развития ребенка. От неправильного развития ребенка, во время вынашивания, не застрахованы даже здоровые, молодые пары. В настоящее время медицина предлагает современные методы диагностики крови на выявление врожденных патологий у плода на ранних сроках беременности.

Вероятность генетических и физических патологий у ребенка в утробе матери можно определить уже в первые три месяца, сдавая анализ крови на уродство плода. Комплексное обследование или пренатальный скрининг – включает в себя тесты, анализы, ультразвуковое исследование и другие методы диагностики на вероятность генетических, хромосомных или физиологических нарушений развития плода.

Когда сдавать и как проводиться обследование

Про что расскажет анализ крови на уродство плода, на каком сроке возможно выявить патологии в развитии — наиболее часто встречаемые вопросы на консультациях. Первый анализ на присутствие патологии плода у матери, или скрининг тест, проводится уже на 10 – 14 неделях первого триместра беременности.

Тест скрининга в первом триместре беременности основывается на исследовании маркеров биохимического анализа крови и сывороточного, что могут быть определены в этот период и являются важными в оценке риска хромосомных мутаций плода. Тест на уродство плода при беременности дает только вероятную оценку, более точную информацию, при необходимости, дадут дополнительные обследования. Также проводится ультразвуковое исследование (УЗИ), что на 10-14 неделе беременности может выявить хромосомное отклонение от нормы – синдром Дауна.

Биохимические маркеры крови

Когда имеются признаки уродства у плода, матери на 15-20 неделях беременности второго триместра опять нужно провести скрининг и комплексную биохимию крови.

Оценивают данные результатов только комплексно, что дает возможность более точно определить вероятность отклонений от нормы. При обнаружении высокого риска аномалий, для подтверждения, дополнительно проводят инвазивную диагностику:

  • хорионбиопсию – анализ плацентарных клеток, так как в них есть та же генная информация, что и у плода;
  • амниоцентез — исследование околоплодных вод;
  • кордоцентез – диагностика сосудов пуповины, проводится не раньше 18 недели беременности.

Такие методы исследования вместе с УЗИ показывают полную картину вероятных патологий плода или же отсутствие риска аномального развития ребенка.

Как сдавать тест

Анализы крови сдают натощак, так как эти тесты очень чувствительны и могут из-за неправильного забора крови из вены или пальца дать ошибочные сведения. Плод и плацента выделяют вещества, они попадают в кровь беременной женщины. Эти вещества исследуют на выявление уродства.

Для биохимии используется только венозная кровь. Нужно регулярно следить за результатами анализа, чтобы, при обнаружении отклонений, вовремя начать лечение, дабы избежать негативных последствий.

Расшифровка

Когда появляются вопросы, по поводу результатов генетических изменений в анализах, обращайтесь к врачу — генетику. Генетик занимается генетическими заболеваниями, их выявлением, наблюдением и лечением или профилактикой. Если есть основания считать, что возможно генетическое отклонение в развитии плода, есть факторы что способствуют таким аномалиям или результаты анализов вызывают опасения, консультация генетика необходима. Расшифровка анализа крови на уродство поможет правильно оценить вероятность генетических мутаций.

Причинами обращения к генетику во время беременности могут быть:

  • Возраст женщины старше 35 лет.
  • Наследственные заболевания у родителей.
  • Близкородственный брак.
  • Прием лекарственных препаратов, что под запретом во время беременности;
  • Другое.

Расшифровка и расчет рисков

Насколько правдивую информацию дает анализ

Тестирование крови говорит лишь о вероятности генетических патологий. При положительных результатах необходимо провести дополнительные анализы, что могут подтвердить хромосомную патологию с точностью до 90%, при ложных показателях до 5%. Следующий, тройной скрининг — тест дает аналогичную точность. Если результаты разнятся, то подключают проверку УЗИ.

Если значения анализа крови на уродство плода норма, а на УЗИ видны пороки развития, то такой тест необходимо переделать для достоверности результатов.

Если по итогу УЗИ патология не найдена, но биохимия дала положительные данные, возможно, что это те самые 5 — 6% ложные положительные сведения. Однако ультразвуковое обследование необходимо пройти в другой больнице.

Заключения скрининга говорят о возможном риске, но не утверждают присутствие диагноза. Если риск заболеваний плода ребенка высокий, рекомендуют инвазивную диагностику. Такие анализы назначают очень редко, потому что есть большой риск прерывания беременности.

Что делать при патологии

Бывает, результаты тестов и все дополнительные обследования говорят о врожденных пороках развития. При заключениях, говорящих о несовместимых с жизнью аномалиями плода, врачи рекомендуют сделать аборт. Если же речь идет о патологии развития, а жизни вашей и ребенка ничего не грозит — оставить или прервать беременность решаете вы сами.

В наше время медицина развилась до непостижимых высот, если у ребенка есть физические отклонения, что поддаются исправлению, после родов малышу предстоят операции, что возможно исправят ошибки внутриутробного развития. К несчастью хромосомные мутации вылечить невозможно.

Очень важно не паниковать и не винить себя или окружающих в этом случае. Взвесьте все и примите решение, что лучше сделать в вашем случае. Очень хорошо, когда рядом есть близкие люди, что поддержат вас в это нелегкое время.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector