1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Генетические анализы на диабет

Анализ на предрасположенность к сахаpному диабету 1 типа

Что такое сахаpный диабет I типа? Сахарный диабет 1-го типа (инсулинозависимый сахарный диабет — ИЗСД)– это болезнь, которая характеризуется хроническим повышением уровня сахара в крови. Сахарный диабет 1 типа развивается в результате недостаточной секреции (выделения) инсулина поджелудочной железой.

Как правило, ИЗСД поражает детей, подростков и молодых людей , но может начинаться в любом возрасте. Современное название болезни — инсулинозависимый сахарный диабет — указывает на пожизненную потребность больных в инсулине .
При сахарном диабете 1 типа более 90% клеток поджелудочной железы, выделяющих инсулин, по той или иной причине разрушаются. Причиной разрушения клеток поджелудочной железы могут быть наследственность, вирусы и пр.

Причины возникновения сахарного диабета
— Вирусные инфекции, которые разрушают клетки поджелудочной железы, вырабатывающие инсулин. Среди вирусных инфекций, которые могут вызвать развитие диабета можно перечислить: краснуху, вирусный паротит (свинка), ветряную оспу, вирусный гепатит и т.п. Необходимо подчеркнуть, что вирусная инфекция проявляет свое действие у лиц с наследственной предрасположенностью к сахарному диабету. Особенно часто вирусная инфекция вызывает диабет у детей и подростков .

— Наследственный фактор. Как правило, сахарный диабет в несколько раз чаще встречается у родственников больных сахарным диабетом. Если сахарным диабетом больны оба родителя, риск заболеть диабетом для их детей в течение всей жизни равен 100%, ели болен один из родителей – 50%, в случае диабета у брата или сестры – 25%. Наследуется не сам сахарный диабет, а только предрасположенность к нему. Относительно развития сахарного диабета 1 типа следует упомянуть об одном важном факте, а именно: даже при наличии наследственной предрасположенности, сахарный диабет может и не развиться.

— Аутоиммунные болезни (нападение иммунной системы организма на собственные ткани организма) – гломерулонефрит, аутоиммунный тиреоидит, гепатит, волчанка и пр. также могут осложняться сахарным диабетом. В данном случае диабет развивается из-за разрушения клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин, клетками иммунной системы.

Причины возникновения осложнения сахарного диабета

Диабет отличается сложным течением и рано или поздно обязательно приводит к развитию осложнений, однако чаще всего, именно безответственное отношение к лечению сахарного диабета приводит к раннему развитию осложнений этой болезни. Причиной возникновения и быстрого развития осложнений сахарного диабета является хроническое повышение содержания сахара в крови.
Как правило, осложнения сахарного диабета развиваются незаметно и поначалу вовсе не отражаются на самочувствии людей. С теми осложнениями болезни, которые себя уже проявили очень трудно справиться. Как правило, они имеют неблагоприятное развитие. Чем строже пациенты будут контролировать уровень сахара в крови, тем меньше вероятность появления у них осложнений сахарного диабета.

Осложнения сахарного диабета 1 типа

Вследствие высокого содержания глюкозы в крови повреждаются мелкие сосуды, особенно глаз и почек. Поэтому у людей, страдающих сахарным диабетом, имеется высокий риск развития слепоты и почечной недостаточности. Недавние исследования показали, что повреждающее действие на почки можно предотвратить путем применения каптоприла (препарата, который обычно назначают при повышенном артериальном давлении), особенно у пациентов с нарушениями функции почек. Возможно также нарушение кровообращение в конечностях (в стопах), что может привести к ампутации.

Читать еще:  Сдать анализ на аллерген f2 коровье молоко igg

При сахарном диабете поражаются нервы, что сопровождается чувством онемения или болями, особенно в нижних конечностях.
При сахарном диабете также возрастает риск повышения артериального давления и увеличивается содержание холестерина, что объясняет причину высокой частоты случаев инфаркта миокарда и инсульта у этих больных. В связи с поражением нервов и кровеносных сосудов у мужчин с сахарным диабетом развивается импотенция.

У женщин, страдающих сахарным диабетом, возникают трудности с наступлением беременности. Если беременность наступает, то пациентке требуется особый медицинский контроль и тщательный самоконтроль, чтобы ребенок родился здоровым.
Если сахарный диабет 1 типа не лечить, то возможен летальный исход.

Как узнать предрасположенность к сахарному диабету?

1. Вам необходимо сдать образец слюны с внутренней стороны щеки.
2. Принести нам на исследование ваши биообразцы либо прислать их нам почтой.
3. Срок исследования 14 дней.

Мы наследуем митохондриальную ДНК (мтДНК) от матери. Поэтому, мтДНК является очень удобным объектом для изучения родственных связей по материнской линии, эволюции человека, миграции населения, а так же для идетнификации .

Лечим диабет

Нарушение углеводного обмена — частая эндокринная патология. В основе сахарного диабета (СД) лежит дефицит инсулина или невосприимчивость его клетками, что ведет к хроническому повышению уровня глюкозы в крови. В дальнейшем происходит нарушение всех видов обмена веществ, развиваются серьезные сосудистые осложнения. Доказано, что в развитии диабета участвуют генетические факторы, поэтому при наличии больных родственников риск развития патологии увеличивается. Сложность заключается в том, что болезнь нельзя полностью устранить. Существующее лечение диабета носит лишь симптоматический характер. По этой причине особую актуальность приобретает профилактика заболевания.

Анализ на предрасположенность к диабету позволяет выявить и поставить под наблюдение пациентов, у которых имеется склонность к данной болезни. Это исследование рекомендуют проводить всем, кто имеет факторы риска развития хронической гипергликемии.

Факторы риска развития диабета

Выделяют группу лиц, которым необходимо регулярно сдавать анализы и контролировать показатели углеводного обмена. Предрасположенность к диабету есть у следующих пациентов:

Индекс массы тела >25 и/или объем талии у женщин >80 см, у мужчин >94 см.

В анамнезе есть родственники (родители, родные братья и сестры), больные диабетом.

Принадлежность к азиатским, африканским, латиноамериканским этническим группам.

Анализы, проведенные ранее, выявили начальные нарушения углеводного обмена.

Ограниченная физическая активность, сидячий образ жизни.

Женщины с гестозным сахарным диабетом или крупным плодом в анамнезе.

Наличие некоторых сопутствующих заболеваний (например, синдрома поликистозных яичников, артериальной гипертонии, нарушения обмена холестерина и других).

Предрасположенность к диабету имеется у лиц, которые принимают определенные лекарственные препараты (глюкокортикостероиды, пероральные контрацептивы и др.), злоупотребляют алкоголем, часто подвергаются стрессу, страдают заболеваниями щитовидной железы. Пациенты, имеющие один или несколько факторов риска, должны регулярно проходить обследования и проводить профилактику нарушения углеводного обмена.

Какие анализы нужно сдать?

Современная диагностика помогает выявить предрасположенность к развитию болезни до ее клинических проявлений. Лаборатории имеют возможность проводить различные генетические и лабораторные анализы с высокой точностью. Набор процедур зависит от целей исследования.

Для диагностики предрасположенности к СД 1-го типа анализируют систему генов HLA II класса. Всего в этой группе 24 полиморфных гена, основное значение которых заключается в синтезе белков, препятствующих развитию аутоиммунных реакций в разных тканях. Анализ на гены HLA-DQA1, HLA-DQA, HLA-DQB1, HLA-DQB, HLA-DRB1, HLA-DRA и HLA-DRB5 позволяет выявить склонность к СД 1-го типа. Практическое значение имеет обнаружение генов DRB1, DQA1, DQB1. Если анализ оказывается положительным, то риск развития диабета возрастает. Учеными выявлены и другие гены, кодирующие рецепторы на T-лимфоцитах, ферменты и белки, которые регулируют клеточный иммунный ответ. Изменения в этих звеньях также могут свидетельствовать о предрасположенности к болезни.

Читать еще:  Проведение анализа на повышенный сахар

Склонность к СД 2-го типа также можно выявить при помощи генетических анализов. Всего известно более 100 генов, ассоциированных с диабетом, из которых основное клинические значение имеют ADAMTS9, PPARG, KCNQ1, KCNJ11. Кроме генетических признаков, существуют также иммунологические и метаболические маркеры патологии.

Значение генетического исследования и профилактика болезни

Сдать кровь на предрасположенность к заболеванию можно в частной лаборатории. Полученный результат интерпретируется врачом, и с учетом других данных дается оценка риска. Специальной подготовки к анализу не требуется.

Профилактическое значение генетического исследования состоит в возможности повлиять на факторы, которые могут спровоцировать начало болезни. Например, у детей с предрасположенностью к СД 1-го типа грудное вскармливание уменьшает вероятность его развития и считается лучшим способом профилактики. Важно укреплять иммунитет и в отдельных случаях применять иммуномодуляторы для предупреждения инфекции. В профилактике диабета 2-го типа ведущее значение имеют диета и активный образ жизни. Точный список профилактических мероприятий составляет врач индивидуально для каждого пациента.

Обнаружение генетических маркеров не говорит о наличии болезни, но увеличивает прогностическую ценность других исследований. Выявление предрасположенности к СД позволяет сделать все возможное, чтобы отсрочить наступление заболевания, а в некоторых случаях предотвратить его развитие.

Генетические анализы на диабет

Добрый день.В феврале этого года мне поставили диагноз СД 1типа.В апреле мною были сданы все предлагаемые вашей лабораторией анализы.Результаты не подтвердили наличие заболевания и мне посоветовали для полной уверенности сдать генетический анализ.Так же объяснили что в точной науке генетике возможно два варианта или ДА или НЕТ.Результат я получил в виде набора букв и цифр .Медсестра попросила подождать еще неделю в течении которой должны поступить разъяснения.Ну а через семь дней мне сказали что эти самые разъяснения по данным анализам не делают.Вы не могли бы мне помочь в данной ситуации.Заранее благодарен.

Исследование:HLA 2 класс(типирование)
Результат :СМ КОММ
Комментарий :DRB1:
01
04
DQA1:
0101*/0104*/0105
030*
DQB1:
05010*
03020*/0307/0308/0311

Безусловно, существуют моногенные формы сахарного диабета 1-го типа, т.е. такие формы заболевания, которые зависят от патологического изменения одного конкретного гена и передаются из поколения в поколение. Это редкие виды патологии. В случае обнаружения мутаций, ведущих к этим видам СД, мы бы действительно могли дать однозначный ответ в отношении риска заболевания. Но данных видов анализов мы не делаем.

Большая же часть случаев сахарного диабета связана с действием не одного, а многих генетических факторов, в том числе на риск его развития оказывают влияние и внешнесредовые факторы — образ жизни человека, его пищевые пристрастия, возраст, вес и прочее. Такие заболевания называются многофакторными. В таком случае в результате генетического обследования нельзя сделать однозначный вывод, разовьётся заболевание или нет — можно судить лишь о генетической предрасположенности к его развитию.

Читать еще:  Сдать анализ на helicobacter pylori антиген

В результате многочисленных научных исследований было выделено определённое количество аллелей (вариантов) и гаплотипов (сочетания аллелей) генов HLA II (главного комплекса гистосовместимости II класса), ассоциированных с риском развития СД 1 типа. В Вашем случае выявлены как аллели, ассоциированные со средним риском развития СД 1 типа, так и аллели, оказывающие среднее протективное (защитное) действие в отношении этого заболевания. Исходя из таких результатов, однозначный вывод о предрасположенности к СД 1 типа сделать невозможно. Следует иметь в виду, что в случае СД 1 типа — для подобного косвенного определения наличия предрасположенности к развитию заболевания — тестирования только одного пациента недостаточно — необходимо сравнивать результаты HLA-типирования больных и здоровых родственников в пределах одной семьи. Только такой подход может обеспечить наиболее правильную оценку риска заболевания.

В Вашей ситуации, рекомендуется периодически проводить контроль уровня глюкозы в крови. Возможно проведение орального глюкозотолерантного теста (ОГТТ). Также существуют более специфические иммунологические анализы для определения риска развития СД 1 типа — это определение наличия антител к островковым клеткам поджелудочной железы (ICA, наш тест № 201), определение антител к инсулину (IAA, тест № 200), определение антител к глютаматдекарбоксилазе (ГАД, тест № 202) и тирозинфосфатазе (IA2, в нашей лаборатории не проводится). Для получения более подробной информации по этим вопросам рекомендуется консультация эндокринолога.

Диабет — гены

Сахарный диабет – это эндокринное заболевание, которое характеризуется хроническим повышением уровня сахара в крови из-за абсолютного или частичного дефицита гормона поджелудочной железы — инсулина. Болезнь ведет к нарушению всех видов обмена веществ, поражению нервной системы, сосудов, а также других органов и систем.

Если диабет есть у родителей или ближайших родственников, риск развития патологии у ребенка возрастает в 2-6 раз. Чтобы своевременно поставить диагноз и начать лечение, необходимо сдать генетический анализ на диабет. Пройти исследование на предрасположенность к заболеванию первого типа следует всем, кто имеет родственников с этой формой диабета. Диагностику на предрасположенность ко 2-му типу необходимо пройти страдающим ожирением и имеющим родных со второй формой болезни.

Обратиться к специалисту также следует при появлении первых же симптомов. К ним относят:

  • повышение уровня сахара в крови;
  • учащённое мочеиспускание и чувство постоянной жажды;
  • нечеткость зрения;
  • тяжесть в ногах;
  • стремительная потеря веса при постоянном чувстве голода;
  • частое головокружение;
  • постоянное чувство слабости и усталости;
  • медленное выздоровление от инфекций и плохое заживление ран;
  • понижение температуры ниже средней отметки;
  • быстрая утомляемость.

При появлении первых же признаков необходимо сдать генетический анализ на диабет. Не откладывайте визит к врачу. Своевременная диагностика позволяет вовремя начать лечение и значительно облегчить состояние.

Сдать анализы Вы можете в нашем медицинском центре. Для генетической диагностики мы используем современное оборудование и новейшие материалы. Это позволяет получать достоверные результаты в кратчайшие сроки. Задать все интересующие вопросы и уточнить стоимость генетического анализа на диабет можно по телефону.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector